Örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoofar-kór) Kompetens az iLive egészségéért

A cikk orvosi szakértője

Az örökletes szferocitózis (Minkowski-Shoofar-kór) egy hemolitikus vérszegénység, amely a membránfehérjék szerkezeti vagy funkcionális rendellenességein alapszik, amelyet intracelluláris hemolízis hajt végre.

minkowski-shoofar-kór

O. Minkowski (1900) német terapeuta írta le elsőként a családi hemolitikus vérszegénységet; MA Shofar (1907) francia terapeuta a betegeknél az eritrocita rezisztencia csökkenését és az ezzel járó hemolízis növekedését állapította meg.

A betegség mindenütt jelen van, a lakosság aránya 1: 5000. Autoszomális domináns típus közvetíti; az esetek mintegy 25% -a szórványos, amelyet egy új mutáció megjelenése okoz.