Mi a családi hiperkoleszterinémia A családi hiperkoleszterinémia örökletes
Mi a családi hiperkoleszterinémia A családi hiperkoleszterinémia örökletes (autoszomális domináns) betegség, .
Családi hiperkoleszterinémia - jellemzők.
Mi a családi hiperkoleszterinémia?
Családi hiperkoleszterinémia egy örökletes (autoszomális domináns) betegség, amely magas koleszterinszintet okoz. Ez növeli a szívkoszorúér-betegség és a szívinfarktus kockázatát.
Olyan betegséget neveznek, amelyben a betegnek csak egy gén mutált kópiáját kell örökölnie ahhoz, hogy érintett legyen autoszomális domináns.
Koleszterin olyan anyag, amely az emberi test összes sejtjében és testnedvében megtalálható. A koleszterin szerepe kifejeződik a sejtmembránok felépítésében való részvételében, a mellékvese- és nemi hormonok, a D-vitamin, az epesavak és mások képződésében. A koleszterin nagy része a májban képződik, a maradékot étkezéssel nyerik.
Mi a betegség kialakulásának mechanizmusa?
Léteznek "Rossz" LDL-koleszterin (alacsony sűrűségű lipoprotein - magas vérszintje növeli a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát az érelmeszesedés következtében
plakkok az artériás falon) és "Jó" HDL-koleszterin (nagy sűrűségű lipoprotein, segít eltávolítani a plakkot az artériákból).