Klinefelter-szindróma, kettőnél több X-kromoszómával rendelkező férfi ICD Q98

A normális férfi kariotípust X és Y kromoszóma jelenléte jellemzi. A normál kariotípus változását kromoszóma betegségek követik, amelyek közül az egyik Klinefelter-szindróma, kettőnél több X-kromoszómával rendelkező férfi.

A szindrómát 1942-ben adta ki először Dr. Harry Klinefelter, aki 9 férfi tüneteit rendszerezte. 1959-ben Klinefelter megállapította, hogy mindannyian 47-es, XXY.

Az embriogenezis során az egyik anyai és apai eredetű nemi kromoszóma inaktiválódik, és egy kromoszóma öröklődik. A női kariotípust 46, XX, a 46 kariotípusú férfit XY jellemzi.

több
A Klinefelter-szindróma előfordulása az embriogenezis során bekövetkező normális genetikai folyamatok változásának tudható be. Megállapították, hogy rendellenesség fordulhat elő az első vagy második meiotikus osztódás során, amikor a kromoszómák nincsenek megfelelően elválasztva. Ennek eredményeként az embriónak három vagy több X kromoszómája van a normál XY kromoszómák helyett.

A Klinefelter-szindróma esetén a kettőnél több X-kromoszómával rendelkező embernek genetikai változatai lehetnek:

  • 47, XXY kariotípus - a klasszikus genetikai variáció a 47, XXY kariotípussal. A beteg fiúk gyakorisága 1: 1000.
  • 48. kariotípus, XXXY - a 48, XXXY kariotípus gyakorisága sokkal ritkább. A szindróma 1:50 000-nél jelentkezik.
  • 49. kariotípus, XXXXY - a Klinefelter-szindróma harmadik genetikai változata, egy kettőnél több X-kromoszómával rendelkező férfi - a 49-es (XXXXY) kariotípus még ritkább. Megállapítást nyert, hogy 1: 100 000 fiúnál lehetséges a variáció.

Az epidemiológiai adatok azt is jelzik, hogy nem azonosítottak faji megnyilvánulásokat. Az Y-kromoszóma jelenléte miatt a Klinefelter-szindróma csak férfiaknál fordul elő. Az életkori sajátosság szerint Klinefelter-szindróma, kettőnél több X-kromoszómával rendelkező férfi pubertás előtt ritkán diagnosztizálják. Az első klinikai tüneteket a pubertáskor észlelik a hipogonadizmus és a nemi szőr hiánya miatt.