IZOMDYSTROFIA
Örökletes betegségek csoportja, amelyet progresszív fogyás és izom-degeneráció jellemez.
Az izomdisztrófia leggyakoribb típusait, például Duchenne-t vagy Beckert, a dystrophin-gén mutációi okozzák, egy olyan típusú fehérje, amely izmokat épít.
DUCHENNE IZOMDYSTROFIA
Az izomdisztrófia súlyos formája, korai gyermekkorban kialakul.
Ebben a betegségben az X kromoszóma (női nemi kromoszóma) genetikai hibája a fehérje dystrophia teljes hiányához vagy a szerkezetének súlyos rendellenességeihez vezet. A hibás gén anyáról fiúra száll, és szinte soha nem érinti a lányokat.
A betegség minden 3000 férfi újszülöttből 1 esetben fordul elő, bár a jelek és tünetek általában több év alatt jelentkeznek. A csontokat mozgató vázizmok mindig érintettek, és egyes esetekben a szívizom károsodik.
A tünetek általában a gyermek életének negyedik évében nyilvánvalóvá válnak - nehéz futni, lépcsőn mászni és ülő vagy guggoló helyzetből felállni. 10 éves korára a legtöbb beteg fiú már súlyosan fogyatékos. A betegség általában 20 éves korára végzetesen véget ér.
Hogyan diagnosztizálják és kezelik?
A Duchenne-féle izomdisztrófia diagnózisa a leírt tünetek alapján felállítható, és megerősíthető a kreatin-kináz - egy olyan enzim - értékének vizsgálatával, amelynek vérszintje megemelkedik a betegségben szenvedőknél. Genetikai elemzés is végezhető, és egyes esetekben kis izomszövetmintákat vesznek, és megvizsgálják a betegségre jellemző változásokat.
Ha a diagnózis beigazolódik, akkor a család többi fiúját is meg kell vizsgálni izomdisztrófia szempontjából a vér kreatin-kinázszintjének ellenőrzésével. Ha a szülők később úgy döntenek, hogy más gyermekeik vannak, akkor a prenatális diagnózist a magzat placentájából vett mintákkal veszik fel (úgynevezett chorionus villus mintavétel).