Huntington kóréja - irányítás nélküli mozgások
Huntington kóréja egy genetikai betegség, amelynek fejlődési folyamata progresszív, ami az akarati mozdulatok végrehajtásának rendellenességéhez, valamint kontrollálatlan, kontrollálhatatlan mások megjelenéséhez vezet. A mentális tevékenység lassúságával és általános nehézségeivel, a memóriával, a figyelemmel és a koncentrációval járó intellektuális funkciók károsodása szintén megfigyelhető a betegség minden leírt esetben. Végül, de nem utolsósorban az érzelmi-affektív szférában bekövetkező változások, például apátia, ingerlékenység, depresszió és mások, amelyek a betegség korai szakaszában jelen lehetnek.
Kiket érint a betegség?
Van egy betegség autoszomális domináns mód az öröklés. Ez azt jelenti, hogy minden betegnek van legalább egy szülője, akit szintén érint a betegség. A beteg pedig a betegséget is át tudja adni utódainak, ennek 50% -os esélye van. Néhány tényező, például a betegség késői megjelenése, a szülő korai halála vagy a köztes változatok hordozója nehézséget okozhat a család előzményeinek felmérésében.
A betegség kezdete 35 és 44 év közötti. Az esetek 25% -ában a tünetek 50 éves, másokban pedig 70 éves kor után is jelentkeznek. A betegség 20 évvel ezelőtt kezdődő fiatalkori formáját is leírták.
Mi az ok ?
A betegséget a 4. kromoszóma rövid karjában elhelyezkedő gén genetikai mutációja okozza, amely felelős a hunttin nevű fehérje termeléséért. Ennek eredményeként a neuronok szelektív degenerációja alakul ki az ún. striatum az agyban, amely a neuro képalkotásban is látható.
Melyek a betegség főbb szakaszai?
- Korai fázis - ügyetlenség és ügyetlenség van a mozdulatok végrehajtása során. Változások vannak a szemmozgásokban, amelyek a mozgó tárgyak nehéz követésével, szakádák megjelenésével, a tekintet nehéz rögzítésével és másokhoz kapcsolódnak. Az első megnyilvánulások gyakran az apátia, az ingerlékenység, a szorongás, a depresszió, a téveszmék és a mentális tevékenység zavarai;
- Középső szakasz - önkéntelen izomösszehúzódások-dystoniák jelennek meg. Koreikus hiperkinéziák egy jellegzetes klinikai tünetre. Nem célzott, gyors, ritmuszavaros mozgások, amelyek elfedhetik a fejet, a vállat, a végtagokat és fokozatosan elfedhetik az összes izmot. Előfordulhat akaratlan grimaszolás, az ajkak nyújtása, gyakori pislogás, vállemelkedés, fejdöntés, végtagok mozgása stb. Az úgynevezett. "Táncoló járás",ami a test egyensúlyhiányával járó súlyos járási probléma. A koreikus hiperkinéziákat az érzelmek súlyosbítják és alvás közben eltűnnek.