Gotron acrogeria - a bőr korai öregedésének betegsége
Mi az acrogeria?
Acrogeria típusú Gottron vagy Gotron-szindróma rendkívül ritka örökletes bőrbetegség, amelyet a korai öregedés (progeria) és a karok és a lábak disztális részein szokatlanul törékeny, vékony bőr megjelenése jellemez. Az akrogéria a bőr atrófiájának enyhe, nem progresszív, veleszületett formájaként írják le a bőr alatti zsírszövet elvesztése miatt. Egyéb megállapítások lehetnek: szokatlanul kicsi karok és lábak, szokatlanul domborodó vénák a mellkasban, kicsi termet és szokatlanul kicsi állkapocs (mikrognathia).
Az élet későbbi szakaszában kialakuló egyéb jellemzők lehetnek a korai szenilitás, az endokrin rendellenességek és a szürkehályog. Úgy gondolják, hogy az akrogériát örökli autoszomális recesszív mechanizmus.
Melyek az acrogeria tünetei?
Kora kortól kezdve a Gottron-szindrómás gyermekek idősebbnek tűnnek, mint a tényleges életkoruk. A bőr szokatlanul vékony, feszes, a disztális végtagokban nincs bőr alatti zsír. A karok és lábak felnőttkorban szokatlanul kicsik maradnak. A mellkas vénái jól láthatók a szubkután zsír csökkent mennyisége miatt.
Mi az oka az akrogéria megjelenésének?
A Gotron-szindróma ritka betegség, amelyet autoszomális recesszív mechanizmus örökít. A genetikai betegségeket ugyanazon gén mindkét példányának - egy példány az apától és egy az anyától - terjedésének mechanizmusa határozza meg. Az autoszomális recesszív rendellenességek akkor öröklődnek, ha egy személy kóros gént kap ugyanazért a tulajdonságért - mindegyik szülőtől egyet. Ha egy személy normális és mutált gént örököl a betegséghez, akkor a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket.