Dr. Haralanova, LINA laboratórium Genetikai tesztek mutatják a trombózis kockázatát bMT-Burgas

A laboratóriumban a "LINA" diagnosztizálható veleszületett állapotok, amelyekben a test fokozottan hajlamos arra, hogy vérrögöket képezzen. További információ a thrombophilia genetikai tesztjeiről Dr. Plamena Haralanova, az MDL "LINA" klinikai laboratóriumi szakembere.
- Dr. Haralanova, mi a thrombophilia teszt és hogyan váltja ki magát a betegséget - műtét után vagy örökletes tényezők?
- Ezt a diagnózist genetikai tesztek végzik, amelyek 5 leggyakoribb trombofíliához vezető mutációt detektálnak. Így a betegeink megtudhatják, hogy fennáll-e a vérrögképződés kockázata, ami a test különböző erek elzáródásához vezethet, különböző megnyilvánulásokkal, gyakran életveszélyes, valamint terhességgel kapcsolatos problémákkal.
A megnövekedett véralvadás oka általában a műtét utáni hosszan tartó fekvés, súlyos trauma, elhízás, egyes autoimmun, hematológiai, endokrin betegségek, tumoros folyamatok, gyógyszerek, például fogamzásgátlók, hormonterápia eredményeként.
Néhány embernél a fokozott vérrögképződési hajlam a szüleiktől örökölt genetikai hajlam eredménye. Ilyen betegeknél a vérrögképződés kockázata többszörösére nőhet, különösen akkor, ha ezeknek a hajlamosító tényezőknek többnek vannak kitéve.
A megfelelő véralvadás olyan folyamat, amelyben a specifikus vérsejtek (vérlemezkék) és a vérben lévő különböző fehérjék (véralvadási faktorok) közötti kölcsönhatás nagyon pontosan szabályozott mechanizmus útján megy végbe. Amikor ez a folyamat megfelelően működik, ezek a tényezők szükség esetén elindítják vagy megakadályozzák a vér alvadását, ezáltal biztosítva annak szabad mozgását az ereken. A komplex véralvadási rendszer normális működéséhez szükséges, hogy az összes érintett komponens elegendő mennyiségben és funkcionálisan aktív legyen. Néhány embernél azonban változások tapasztalhatók bizonyos alvadási faktorokat kódoló DNS-molekulákban. Leggyakrabban ezek a mutációk az egyik aminosav helyettesítését egy másikkal, megváltozott funkcionalitású fehérjék képződését eredményezik, ami fokozott véralvadást eredményez. Az örökletes thrombophilia leggyakoribb okai a mutációk: V faktor Leiden, protrombin G20210A, 4G/5G polimorfizmus a plazminogén aktivátor inhibitor-1 génben, A1298C mutáció és a metilenetetrahidrofolát reduktáz génjének C677T mutációja (.