Down-szindróma; Ritka Betegségek Intézete

SZINONIMUSOK: Trisomy 21

ritka

ICD10 KÓD: Q90

ORPHANET-KÓD: ORPHA870

EZT AZ INFORMÁCIÓT TELJESEN DÍJTAL BIZTOSÍTVA ÖNEK OKTATÁSI CÉLOKHOZ, ÉS NEM FELHASZNÁLHATÓ ÖNDIAGNOSZTIKÁRA ÉS ÖNKEZELÉSRE. HA EGY EGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA VAN, KAPCSOLATBAN KELL VENNI A SZEMÉLYI/KEZELÉSI ORVOST.

A BETEGSÉG RÖVID MEGHATÁROZÁSA: Down 1866-ban írja le. a nevét viselő szindróma klinikai tünetei. 1959-ben Lejeune és Jacobs megállapította, hogy a Down-szindróma a 21. triszómia következménye (egy extra kromoszóma jelenléte a 21. párban). A Down-szindróma a leggyakoribb és legjobban tanulmányozott kromoszóma-rendellenesség az embereknél. Jellemzi mentális retardáció, arc diszmorfizmus, jellegzetes veleszületett rendellenességek a fejlődésben.

KEZELÉS: A Down-szindróma kezelése tüneti. A mentális retardáció gyógyíthatatlan. Az elmúlt évtizedekben a gyermekek gondozásának javítása és a gyermekek újraszocializálása érdekében tett erőfeszítések az életminőség és a túlélés jelentős javulásához vezettek. Kiegészítő munka Down-szindrómás emberekkel: Számos program létezik a gyermekekkel és a speciális szükségletekkel rendelkező emberektől már kicsi korban és egész életen át.

RETKEDŐ GYÓGYSZER: -

BETEG SZÖVETSÉGEK:

RITKA BETEGSÉGEKBEN NEMZETI NEMZETI SZÖVETSÉGKapcsolattartó: Vladimir Tomov