Autoimmun poliglanduláris szindrómák
Dr. V. Kamenova, docens Dr. V. Ivanov
Az autoimmun poliendokrin szindrómák különböző endokrin és nem endokrin autoimmun betegségek kombinációi, valamint a szervspecifikus antitestek megemelkedett titerének jelenléte. Ezek monogén és poligén öröklődő rendellenességek, amelyek megzavarják az egyensúlyt a T-sejt immunitás effektora és szabályozó komponensei között, ami az immun tolerancia elvesztéséhez vezet. Ezek ismerete azért fontos, mert az autoimmun betegségek kombinációjának diagnosztizálása a páciensben azt jelentheti, hogy egy bizonyos genetikai rendellenesség hordozója, fokozott kockázatot hordozhat más autoimmun betegségek kialakulásában, vagy rokonai veszélyeztetettek lehetnek. hasonló probléma esetén. Mindez segítene a klinikusnak a korai diagnózis felállításában és a terápiás viselkedés korrekciójában.
Kulcsszavak: autoimmun poliglanduláris szindrómák, autoimmun betegségek, APECED, Schmidt-szindróma.
Az autoimmun poliglanduláris (polyendokrin) szindrómákat (APS) eredetileg olyan betegségként definiálták, amelyet egy másik autoimmun betegséghez társuló endokrin mirigyek többszörös elégtelensége jellemez. Valószínűleg az APS első leírása 1855-re nyúlik vissza, amikor Thomas Addison a káros vérszegénység és a vitiligo kombinációját írta le idiopátiás hypocortisolismusban szenvedő betegnél [1]. Számos szerző javasolja a kifejezés tágabb meghatározását, mint egy klinikailag megnyilvánuló autoimmun endokrinopátia kombinációját egy szérum antitest jelenlétével egy másik endokrin szerv ellen, függetlenül az utóbbi kifejezett funkcionális rendellenességének jelenlététől vagy hiányától [2]. Az APS magában foglalja a monogén betegségeket (például az APS-I, amely magában foglalja a betegségek egy meghatározott csoportját) és az összetettebb, poligénes rendellenességeket (például az APS-II, amelyben a szindróma egyes komponensei változékonyabbak). Egyes betegségek gyakoribbak, mint például az autoimmun pajzsmirigy-betegség, mások többnyire tünetmentesek, mint például a lisztérzékenység, és mások olyan ritkák, mint az Addison-kór vagy a káros vérszegénység.
Osztályozás
Az APS jelenleg két osztályozást tartalmaz. Az egyik két csoportra osztja őket: APS-I (ideértve a nyálkahártya kandidózist, hypoparathyreoidistát, Addison-kórt, hipogonadizmust stb.) És az APS-II, amely különféle autoimmun endokrinopátiák és nem endokrin autoimmun betegségek kombinációja. A másik besorolás az APS-II-t további három csoportra osztja. Ez a következő:
APS-I: nyálkahártya candidiasis, hypoparathyreoidizmus, Addison-kór, hypogonadismus stb.
APS-II (Schmid-Carpenter szindróma): Addison-kór (mindig jelen van); autoimmun pajzsmirigy betegség és/vagy 1-es típusú diabetes mellitus.
APS-III: a pajzsmirigy autoimmun betegsége, amely egy másik autoimmun betegséghez kapcsolódik (az Addison-kór és/vagy a hypoparathyreoidizmus kivételével):
APS-III-A: pajzsmirigy autoimmun betegsége és 1-es típusú diabetes mellitus;
APS-III-B: pajzsmirigy autoimmun betegsége és káros anaemia;
APS-III-C: a pajzsmirigy és a vitiligo autoimmun betegsége, esetleg alopecia vagy más szerv-specifikus autoimmun betegség.
APS-IV: az előző csoportokba nem tartozó kombinációk, valamint a szisztémás autoimmun betegségek és a szerv-specifikus endokrin rendellenességek kombinációja [2,3].
Patogenezis
Az autoimmun betegségek patogenezisének középpontjában a test immunrendszere és a saját szervéből származó antigének közötti immunológiai konfliktus áll. Számos hipotézis arra irányul, hogy elmagyarázzák, hogyan következik be az immun tolerancia elvesztése [4]. Számos tanulmányból arra lehet következtetni, hogy az autoimmun betegségek genetikailag fogékony egyénekben fordulnak elő az embrionális periódusban levő antigének felszabadulása, egyes membránfehérjék környezeti hatások által okozott változásai, valamint a környezeti antigének és az egyes specifikusak közötti keresztreakció miatt. szövetek a testben. Az immunkonfliktus az immunválasz szabályozásáért felelős celluláris immunitás veleszületett hibájának hátterében játszódik le. Úgy gondolják, hogy az APS annak köszönhető, hogy számos endokrin szövetben megtalálható egy közös antigén környezetszerű epitópja [5]. Egy másik hipotézis azt sugallja, hogy az azonos embrionális rétegből származó szervek expresszálhatják az immunrendszer által megtámadható közös embrionális antigéneket [6].