A vakok a tudomány segítségével látnak
Az emberi szem hihetetlenül összetett szerv, és a kutatók továbbra is aktívan kutatják, hogyan működik és mi okozza károsodását. Körülbelül 36 millió ember vak, és további 217 millió embernek közepesen súlyos vagy súlyos látássérülése van. Hány ilyen eset volt megelőzhető? Hogyan segíthet a tudomány a sérült látás helyreállításában és akár a vakság legyőzésében is?
A génszerkesztés a látás második esélye
A látást érintő leggyakoribb genetikai betegség retinitis pigmentosa néven ismert. Világszerte körülbelül 1,5 millió gyermek születik retinitis pigmentosa-val, amely állapot a retina sejtek működésének időbeli romlásához vezet. A betegség általában az éjszakai látás elvesztésével kezdődik, ezt követi az alagút látása, és végül vaksággal zárulhat.
A retinitis pigmentosa genetikai betegség, amelyet genetikai mutáció okoz. Ha az egészséges retinasejtek beilleszthetők a szembe, akkor esélyük van arra, hogy uralják a mutált sejteket, hogy lassítsák vagy leállítsák a retina degenerációját. Az egészséges retinából származó sejtek átültetésekor fennáll annak a veszélye, hogy az idegen sejtek nem kerülnek be a befogadó szervezetébe. Szerencsére a génszerkesztés új megközelítései, például a CRISPR/Cas9 lehetővé teszik számunkra, hogy szó szerint kivágjuk saját génjeink nem kívánt részeit.
A Nature folyóiratban egy nemrégiben megjelent tanulmányban a kutatók retinitis pigmentosa betegek bőréből vettek sejteket, és egy technikával többfunkciós sejtekké (pluripotens őssejtekké) változtatták őket. Ezután CRISPR génszerkesztéssel eltávolítják a mutációt. Amikor a sejteket 10 nappal később megvizsgálták, a mutáció még mindig hiányzott. A következő lépések annak ellenőrzése, hogy a sejtek pozitív eredménnyel visszahelyezhetők-e az érintett retinába.
A kutatók a szem saját sejtjeinek újraprogramozásán is dolgoznak, hogy olyan veleszületett problémákat kezeljenek, mint a retinitis pigmentosa és más degeneratív betegségek, például az életkorral összefüggő makula degeneráció. A National Eye Institute kutatói (az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének részei) nemrégiben fedezték fel, hogy a Mueller-sejtek, amelyek összekapcsolódnak a szem neuronjai között, átprogramozhatók, hogy fotoreceptorként működjenek a születési vak egerek szemében.