A neurofibromatosis és a bőr károsodásának okai
A neurofibromatosis genetikai betegség, amelynek tünetei általában felnőttkorban jelentkeznek. Bizonyos esetekben bőrkárosodás, csontelváltozások vagy idegkárosodás fordulhat elő a gyermeknél az élet első éveiben, ami súlyos egészségügyi problémákhoz, fájdalom és kellemetlenség támadásához vezethet. De mi a neurofibromatosis és mi vezet ehhez az állapothoz?
Mi a neurofibromatosis - a betegség okai
A neurofibromatosis egy genetikai betegség, amelynek következtében daganatok alakulnak ki a bőr alatt vagy az idegtörzsek felszínén. A daganatok hólyagok vagy a bőrön vannak, a test más részein is megjelenhetnek, befolyásolva a csontokat. Ezek a daganatok jóindulatúak, de jelentős kényelmetlenséget okoznak.
A betegség fő oka a gének hibája. Az ebben a betegségben szenvedő szülőknek van a legnagyobb esélyük arra, hogy egy hibás gént átadjanak gyermeküknek. A spontán génmutáció a betegség kialakulásához is vezethet, olyan esetekben fordulnak elő, amikor nincs családi kórtörténet. A betegség tünetei a gyermek neurofibromatosisának típusától függően változhatnak.
A gyermekek neurofibromatosisának típusai
A gyermek 3 patológiában szenvedhet:
Az 1. típusú neurofibromatosis, más néven von Recklinghausen-kór, a patológia leggyakoribb típusa. 1 3000-4000 életkorú gyermek beteg. Ez a betegség a gyermek számára átadott hibás gén miatt következhet be. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülőnek ez a betegsége van. A géntranszfer autoszomális domináns, vagyis akkor is, ha az egyik szülőnek hibás a génje, a másik pedig egészséges, a gyermekben betegség alakul ki. A gén közvetlen öröklődése az esetek 50% -ában fordul elő. A fennmaradó 50% -ot a szülők ivarsejtjeinek - a sperma és a petesejt - genetikai mutációi okozzák, amelyek új hibás gén kialakulásához vezetnek. Ilyen esetekben a családban élő gyermek először a hibás gént hordozza testének sejtjeiben.