A korai stroke a Fabry-kór tünete lehet
A Fabry-betegség ritka genetikai betegség, amelyet a szfingolipid anyagcseréjének károsodása okoz. Ezeknek a betegeknek hiányzik egy fontos enzim (alfa-galaktozidáz A), vagy nagyon alacsony koncentrációban van, ami bonyolítja az anyagcsere folyamatokat. Ez károsítja a kis ereket.
A mutációk az X kromoszóma genetikai kódjában vannak. A nőknek kettőjük van, ezért a betegség klinikai megnyilvánulása sokkal később figyelhető meg, mint azoknál a férfiaknál, akiknek csak egy X kromoszómája van. Nincs olyan eset, amikor mindkét X kromoszóma érintett lenne, az egészséges valamilyen mértékben kompenzálja a beteget.
A homályos fáradtság, a vizeletben lévő fehérje korai tünetek
A férfiak tünetei az élet első 10 évében jelentkeznek. A gyermekek könnyen elfáradnak, és nehezen tolerálják a hideget és a meleget. A magyarázat az érintett erekben található.
- A fiúk csökkent fizikai képességei;
- A végtagok fájdalma, leggyakrabban az alsó;
- Hasi fájdalom, amelynek nincs konkrét oka;
- A hőmérséklet enyhe emelkedésével jár;
- Ezek a tünetek átmeneti jellegűek és spontán eltűnnek.
Az anya gyakran nem nagyon figyel ezekre a tünetekre, ezért az orvosnak céltudatosan kérdeznie kell róluk. Az élet második évtizedének végén a fiatal férfiaknál magas vérnyomás alakul ki. A korai is jellemző simogatások 30-40 évesen.
A kutatás típusai
Ha kétségei vannak, az első teszt a fehérje a vizeletben. Egy negatív minta nem elegendő, több is készül, mert a fehérje időszakokban jelenik meg. 30 év után károsodott vesefunkció alakul ki, amely a klinikai képben vezető szerepet játszik. A nőknél a tünetek 10-15 évvel későn jelennek meg.
Jellegzetes megnyilvánulása figyelhető meg a retina - Egy tapasztalt szemész láthatja benne a "kerekes küllőket" - egy sajátos színt, ha a polarizált fényt nézi. Ezek az anyagcsere közbenső termékei a genetikai hiba következtében (a képen).
A köldök körüli fenéken és hasban, valamint az inguinalis redőkön is vannak specifikus kiütések, amelyek nem irritálnak. Olyan jellegzetesek, hogy ha az orvos meglátogatta őket, akkor csak ez alapján tud diagnosztizálni egy másik személyt.