A galaktóz metabolizmusának rendellenességei ICD E74
A galaktóz metabolizmusának rendellenességei közé tartozik a galaktozémia és a galaktokináz hiány.
A galaktozémia a galaktóz anyagcserezavarai közé tartozik.
A galactosemia ritka betegség, amely galaktóz-intoleranciát eredményez. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.
A galaktozémia patogenezise a galaktóz, a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz, az uridin-2-foszfát, a galaktóz-4-epimeráz és a galaktokináz metabolizmusában részt vevő három fő enzim hiánya.
A galaktozémia leggyakoribb oka a génben lévő génmutáció vagy olyan gének, amelyek meghatározzák a galaktóz szintézisében részt vevő bármely enzim szintézisét.
A gyermek galaktozémiájának első klinikai megnyilvánulása az, amikor tejet kezd inni.
A tejfogyasztás megkezdése után megjelennek a galaktozémia tünetei - sárgaság, a has megduzzad annak a ténynek köszönhetően, hogy a máj és a lép megnagyobbodik. Idővel a gyermek állapota romlik - májelégtelenség, szürkehályog, mentális retardáció, agyi ödéma, beszédzavar, növekedési retardáció, petefészek-változások alakulnak ki.
A diagnózist újszülötteknél állapítják meg, akiknél súlyos állapot képe alakul ki, a galaktózt a vizeletben észlelik. A galaktóz metabolizmusának enzimjeit tanulmányozzuk.
A galaktozémia kezelése diétás - galaktóz nélküli ételek. Speciális galaktózmentes ételeket használnak.
A galaktokináz-hiány rendellenességei közé tartozik a galaktokináz-hiány.
A galaktokináz-hiány egyike annak a három autoszomális recesszív állapotnak, amely galaktozémiát okoz. A laktóz az anyatej fő szénhidrátja. A bélben cukrokra és galaktózra bomlik. A bélnyálkahártyán keresztül történő felszívódás után a galaktózt három különböző enzim - galaktokináz, galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz és galaktóz-4-epimeráz - metabolizálja, amelyek glükózzá alakítják át.