A Fanconi-szindróma okai, tünetei, diagnózisa, kezelése Kompetens az iLive egészségéért
A cikk orvosi szakértője
- Járványtan
- Okok
- Kockázati tényezők
- Patogenezis
- Tünetek
- Formák
- Diagnózis
- Amit tanulmányoznunk kell?
- Hogyan kell tanulni?
- Milyen vizsgálatokra van szükség?
- Megkülönböztető diagnózis
- Kezelés
- Kihez forduljon?
- Megelőzés
- Előrejelzés
A Fanconi-szindrómát (de Tony-Debreux-Fanconi) "jelentős" csatornarendszeri diszfunkciónak tekintik, amelyet a legtöbb anyag és ion káros felszívódása jellemez (aminoaciduria, glükózuria, hiperfoszfaturia, fokozott bikarbonát-kiválasztás) és szisztémás.
A Fanconi-szindróma a proximális vese tubulusokban a reabsorpció többszörös hibájával jár, ami glikozuriához, foszfaturiához, generalizált aminoaciduriahoz és csökkent hidrogén-karbonát-koncentrációhoz vezet. A gyermekek tünetei közé tartozik az alultápláltság, a fizikai retardáció és az angolkór, a felnőttek tünetei - osteomalacia és izomgyengeség. A diagnózis a glükózuria, a foszfaturia és az aminoaciduria kimutatásán alapul. A kezelés magában foglalja a bikarbonáthiány gyógyulását, valamint a veseelégtelenség kezelését.
[1], [2], [3]
Járványtan
A Fanconi-szindróma a világ különböző régióiban fordul elő. A jelenlegi adatok szerint a betegség előfordulási gyakorisága 350 000 újszülöttből 1. Nyilvánvaló, hogy nemcsak a Fanconi-szindrómát veszik figyelembe, hanem az újszülöttkori időszakban kialakuló Fanconi-szindrómát is.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Fanconi-szindrómát okoz
Fanconi-szindróma - veleszületett vagy a megszerzett betegségeken belül alakul ki.
A genetikai hiba és az elsődleges biokémiai termék jellege továbbra sem eléggé ismert. Úgy gondolják, hogy az alap vagy a vese tubuláris transzportfehérjék rendellenessége, vagy egy olyan génmutáció, amely alacsonyabb szintű enzimeket biztosít, amelyek meghatározzák a glükóz, aminosavak és foszfor visszaszívódását. Bizonyítékok vannak a primer mitokondriális rendellenességekre a Fanconi-szindrómában. A genetikai hiba meghatározza a betegség súlyosságát. Különítsen el teljes és hiányos Fanconi-szindrómát, azaz. Lehet 3 fő biokémiai hiba, vagy csak kettő.
[13], [14], [15], [16], [17], [18]
Kockázati tényezők
Fancon-szindróma, aminoglikozidok, lejárt tetraciklinek, nehézfémek), vagy olyan szerzett betegségek kapcsán alakulnak ki, mint amiloidózis, hm- és D-vitamin-hiány stb. Számos szerző szerint azonban a Fanconi-szindróma önálló betegség lehet, amely a legsúlyosabb rahitopodobnyh betegségekhez kapcsolódik.
[19], [20], [21], [22], [23]
Patogenezis
A "Fanconi-szindróma" vagy a "Debre-de-Tony-Fanconi-szindróma" kifejezést a helyi szakirodalomban gyakrabban használják, a "glükoaminofoszfát-cukorbetegség", "glükofoszfamin-cukorbetegség", "vese törpe D-vitamin-rezisztens rachitával" kifejezéseket ". idiopátiás vese szindróma ". Fanconi "," örökletes Fanconi szindróma. A külföldi szakirodalomban a leggyakoribb kifejezések: "renális fanconi szindróma", "Fanconi szindróma", "primer de Tbni-Debre-Fanconi szindróma", "örökletes Fanconi szindróma" stb.