Volfrám szindróma - gyermekkori cukorbetegség és a látás progresszív atrófiája jellemzi
Mi a volfrám szindróma?
A Wolfram-szindróma egy örökletes állapot, amelyet általában inzulinfüggő diabetes mellitushoz társítanak. gyermekkorban és a látóideg progresszív atrófiája. Sok volfrám szindrómában szenvedő embernél cukorbetegség és szenzineurális halláskárosodás is kialakul (a hallóideg károsodása miatt). Néhány embernél, akinek ugyanabban a génben (WFS1) mutációi vannak, amelyek volfrám-szindrómát okoznak, nem alakul ki minden jellemzője.
Melyek a volfrám szindróma fő tünetei?
A volfrám szindróma tünetei és progressziójának foka változó. A volfrám szindróma fő tünetei (diabetes mellitus, látóideg atrófia, ízetlen cukorbetegség és halláskárosodás) különböző életkorokban jelentkezhetnek, és eltérő mértékben változhatnak. Ha ezek a tünetek némelyike soha nem fordul elő, akkor a páciensnek a WFS1 génnel kapcsolatos rendellenessége van, de a volfrám szindróma nem.
A legtöbb volfrám szindrómában szenvedő ember 16 éves kora előtt alakul ki inzulinfüggő diabetes mellitusban (az esetek 87% -a). Az általunk fogyasztott élelmiszerekben található keményítőt és cukrokat (szénhidrátokat) általában az emésztőrendszer dolgozza fel szőlőcukor (vércukor), amely a vérben kering, mint a test működésének fő energiaforrása. A hasnyálmirigy által termelt hormon (inzulin) lehetővé teszi az izom- és zsírsejtek számára a glükóz felszívódását.
Cukorbetegségben a hasnyálmirigy nem termel eleget inzulin, így a sejtek nem képesek normálisan felszívni a glükózt, és a vércukorszint túl magas lesz. Ennek eredményeként a betegnek napi inzulininjekciókra van szüksége a vércukorszint szabályozásához. A cukorbetegség tünetei lehetnek: gyakori vizelés, túlzott szomjúság, fokozott étvágy, fogyás és homályos látás.
Ezenkívül szinte minden olyan ember, akit a Volfsten-szindróma érint primer látóideg atrófia és az azt követő látásromlás 16 éves kor előtt (az esetek 80% -ában). A látóideg vizuális információt (idegi impulzusokat) vezet az agyba, ahol azt feldolgozzák. Az idegrostok elvesztése és/vagy elszigeteltségük (mielin) elvesztése színvaksághoz és csökkent látáshoz vezet, általában gyermekkorban kezdődik és az életkor előrehaladtával halad, bár egyes esetekben gyorsan, másokban lassan haladnak.