Vesekárosodás Wilson-kórban szenvedő gyermekeknél, serdülőknél és fiatal felnőtteknél Gyakorlati gyermekgyógyászat

M. Georgieva 1, Kr. Koleva 1, N. Rasheva 1, A. Atanasova 1,

D. Bliznakova 2

1 Második Gyermekklinika, Gasztroenterológiai Klinika

1 Első Gyermekklinika, Egyetemi Kórház "St. Marina ”Varna, MU - Várna

A Wilson-kór egy ritka, genetikai, autoszomális recesszív betegség (az ATP7B gén mutációi a 13., 13q 14., 3. kromoszómán), amelyet a réz (Cu) kiválasztásának károsodása és az azt követő intracelluláris felhalmozódás okoz, ami máj- és agykárosodáshoz vezet. egyéb szervek. A BW (homozigóták) gyakorisága világszerte 1/30 000, a gén hordozója 1/90. Gyermekkorban az összes krónikus májbetegség 8,9% -a [1, 2, 3, 14].

Wilson-kór

A klinikai kép a 6. és 20. év között alakul ki (nagyon ritkán korábban), de később - akár a 40. évig - megkezdődhet (ezen életkor után szinte kizárt). Két szakaszon megy keresztül - tünetmentes és klinikailag megnyilvánuló betegség.

A klinikailag megnyilvánuló betegség fázisa akut vagy hasi formában fordulhat elő (6-14 év) - ödéma, osteoarthritis vagy hemolitikus szindróma. A krónikus fázis lehet - vegyes (klasszikus), máj- vagy idegi (akinézis-hipertóniás szindróma, Wilson-kór, 14-20 év; hiperkinézis-diszkinézis szindróma, Westphal-Strumpell betegség, 20-40 év) [1, 2, 14]:

Májtünetek: tünetmentes, enyhén emelkedett transzaminázokkal, akutabban jelentkező (akut hepatitis), fulmináns hepatitis, krónikus aktív hepatitis, májcirrhosis, tünetmentes hepatosplenomegalia.
Neurológiai tünetek: remegés, koordinációhiány, instabil járás, dystonia, grimaszok, dysarthria, dysphagia, súlyos Parkinson-szindróma.
Szemtünetek: Kayser-Fleischer gyűrű, napraforgó szürkehályog.
Egyéb:
általános - aszthenoadinamikus szindróma, láz;
hematológiai - hemolitikus, nem autoimmun vérszegénység (réz felhalmozódása az eritrocitákban), thrombocytopenia, leukopenia;
csont - osteoporosis, osteomalacia, spontán törések, polyarthritis;
pszichiátriai rendellenességek - agresszió, depresszió, fóbiák;
vese - nephritis, calculosis.

Nefrológiai változások a BU-ban

A Cu köztudottan a sejtfunkció kulcseleme, de ha szabadon jelen van a testben, rendkívül mérgező és visszafordíthatatlan sejtváltozást okozhat a különféle szervekben és rendszerekben. Már az 1940-es években megjelentek az első jelentések a vese érintettségéről a BU-ban [14]. 1957-ben A. G. Bearn, T. F. Yü, A. B. Gutman leírta a veserendszer állapotát BW-ben szenvedő betegeknél [5]. A hypercalciuria által jellemzett BU-ban bekövetkező vesekapcsolatot Litin írta le először 1959-ben [8, 13].

A BU vesebetegségei két csoportra oszthatók - a betegség megnyilvánulása és a D-penicillamin kezelés komplikációja. A hematuria, a proteinuria és a nephrocalcinosis mind a betegség megnyilvánulásaként, mind a kezelés szövődményeként figyelhető meg [1, 5, 14].

A betegség megnyilvánulásai

A BU-ban szenvedő betegek nefrológiai érintettsége a glomerulusok és a tubulusok működésének rendellenességeiben nyilvánul meg [1, 5, 12]. Különböző fokú azotemia a betegek körülbelül 20% -ánál jelentett. A glomeruláris szűrés 10-14% -kal csökken. A réz felhalmozódása a vesetubulusok sejtjeiben tubuláris diszfunkcióhoz vezet. A rendellenességek hasonlóak a Fanconi-szindrómához - azaz. van proximális tubuláris acidózis [1]. Ezt a megállapítást Uzman és Denny-Brown írta le 1948-ban, és sok más szerző is megerősítette [1, 5]. Az aminosavak, a glükóz, a kalcium és a foszfátok elvesztését diagnosztizálják [1]. Ez nephrocalcinosishoz és nephrolithiasishoz vezet [1, 4, 18].

H. Zhuang XH és mtsai. írja le a vesebetegséget összesen 85 BU-ban szenvedő gyermek közül 25-ben [19]. A D-penicillamin hátterében vesekárosodásban szenvedőket kizárják. A szerzők 7 beteget azonosítottak vesebetegség kialakulásának tüneteivel, 5 - ödémával, 1 - súlyos hematuriával és 1 - akut hemolízissel és akut veseelégtelenséggel. 12/25 - proteinuria van, 14/25 - hematuria, 5/25 - proteinuria és hematuria. Hyperglucosuriát és a vizeletben megnövekedett N-acetil-béta-D-glükózaminidázt 4/25, a vér karbamid- és kreatininszintjét pedig 5/25 arányban figyelték meg. A hasi ultrahang 3/25 betegnél megnagyobbodott vesét mutatott. A vesebiopszia diffúz mesangialis proliferációt és IgA lerakódást mutat a mesangialis régióban a gyermekek 1/25 részében [19].