Turner-szindróma - késői diagnózis Gyakorlati gyermekgyógyászat
I. Halvadjian, Ch. Petrova, V. Yotova, S. Elkina
¹ Gyermekklinika, "Dr. G. Stranski" egyetemi kórház - Pleven
² Gyermek endokrinológiai klinika, "St. St. Marina ”- Várna
A Turner-szindróma (CT) egy kromoszóma-rendellenesség, a fenotípusos nőknél a második X-kromoszóma teljes vagy részleges elvesztésével. A gyakoriság 2000-2500 élveszületett lány. A kromoszómaváltozások az esetek 40-50% -ában 45X, a 15X% -ban 45X/46XX (mozaikosság) és az esetek 10-12% -ában 45X/46XU (Y kromoszóma anyagú mozaikosság). A CT-t leggyakrabban kora gyermekkorban és pubertás korban diagnosztizálják, de a betegek 38,5% -ánál a diagnózis késik és felnőttkorban is elvégezhető [1].
A CT-vel rendelkező lányok megkülönböztető jellemzői a rövid termetűek és a késői vagy hiányzó pubertás (nincs spontán telarche és menarche) [2]. A betegeknek jellegzetes arc megjelenésük van (laza szemhéjak, alacsony fülek, nyaki pterygium, pterygium colli, alacsony nyakszőrzet, kicsi állkapocs és ajkak), lymphedema (kéz és láb duzzadt), magas szájpadlás és pajzsmirigy mellkas jelenléte. Bal szívdefektusokkal (az aorta koarktációja, aorta stenosis, bicuspid aorta szelep, hipoplasztikus bal szív) és vese rendellenességekkel (patkó vese, hiányzó vese vagy kicsi vese) összefüggéseket figyeltek meg. A CT-vel rendelkező lányoknál további jelek a felső végtagok deformitása, például Madelung, cubitus valgus, diszplasztikus körmök, többszörös nevi, szenzineurális halláskárosodás, szemproblémák, metabolikus szindróma, neurokognitív rendellenességek. Növekszik az autoimmun betegségek - autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, lisztérzékenység és gyulladásos bélbetegségek - előfordulása. A CT-ben szenvedő nők mortalitása megnövekszik a koszorúér-betegség, a veleszületett rendellenességek és az endokrin problémák megnövekedett aránya miatt [1].
A CT-ben szenvedő lányok kezelésének célja a növekedés elősegítése növekedési hormon (GH) alkalmazásával és a pubertás fejlődésének kiváltása a nemi hormonokkal végzett hormonpótló kezelés révén [3]. Az RH kezelés célja, hogy a betegek elérjék a kevesebb fizikai és pszichológiai korlátokkal járó növekedést, és lehetővé tegyék a pubertás kortársaikkal azonos életkorban való megkezdését. A 4-6 éves korban megkezdett RH-kezelés 5-8 cm-rel javítja a lányok végső magasságát (a várható végső magasság ≥152 cm).
A legtöbb CT-ben szenvedő lány hormonpótló kezelésre szorul a pubertás kiváltásához, a nők másodlagos nemi jellemzőinek fenntartásához, a csontok egészségéhez és a méh méretének normalizálásához. Az ösztrogénpótló terápiát 11-12 éves korban kell elkezdeni, ha a pubertás valószínűleg nem fordul elő természetesen. Az ösztradiol transzdermális és parenterális beadását alkalmazzák. Progesztogént adnak a terápiához az első menstruációs vérzés megjelenése után vagy 2 év ösztrogénkezelés után [2-5]. Nemrégiben néhány szerző javasolja, hogy ezt legalább 5 mm-es ultrahanggal mért nyálkahártya jelenlétében végezzék a méh üregében.
Az ST-ben szenvedő lányokkal a diagnózis felállításakor konzultálni kell a termékenységi kérdésekről. A terhesség természetesen a nők 4,8-7,6% -ában lehetséges, de gyakran előfordul a vetélés és a magzati rendellenesség [5]. A petesejtek krioprezerválása 14-28 éves kortól ajánlott, mivel a petefészkek tartaléka gyorsan csökken. A legtöbb CT-ben szenvedő beteg esetében a terhesség elérésének és az egészséges csecsemő születésének egyetlen módja a donor petesejtek használata.