Thalassemia - kicsi, nagy, és miért fontos nemcsak az eritrociták morfológiája
A thalassemia hemolitikus vérszegénység, és gyakori a Földközi-tengeren, Afrikában és Délkelet-Ázsiában. Öröklődik, és Bulgáriát sem kíméli.
A megnyilvánulásnak két változata van - kicsi és nagy, attól függően, hogy a tünetek enyhék lehetnek-e, vagy rendszeres helyettesítő kezelést igényelnek-e vörösvértest-koncentrátummal. Van olyan köztes forma is, amely a genetikai hiba heterozigóta és homozigóta hordozóiban egyaránt kialakulhat.
A thalassemia olyan betegség, amelyben a hemoglobin egyik láncának génje hibás.
A béta-thalassemia a leggyakoribb.
Heterozigóta hordozókban alakul ki - olyan emberek, akik a genetikai hibát csak az egyik szülőtől örökölték, a gén másolata pedig a másik normális.
Ezekben a betegeknél a betegség lefolyása leggyakrabban tünetmentes vagy kisebb panaszokkal jár.
Ha van splenomegalia (megnagyobbodott lép), enyhe és leggyakrabban véletlenszerű találat egy másik kutatás alkalmával.
Vérszegénység csak a vértermelés iránti megnövekedett igényekkel fordulhat elő - például a terhesség alatt.
Laboratóriumi vizsgálat során enyhe vérszegénység-szindróma állapítható meg, enyhe mikrocitózissal és hypochromiával (kisebb méretű és alacsonyabb eritrociták hemoglobintartalma). A szérum vas általában normális, és mérsékeltnek található retikulocitózis (az eritrocita progenitorok megnövekedett aránya, ami fokozott hematopoiesishez vezet, reagálva az eritrocita élettartamának rövidítésére hemolízissel).
A hemolízis másik jele - bilirubin - általában a felső határ.
A diagnózis fontos laboratóriumi mutatója a hemoglobin A2 megnövekedett arányának kimutatása az elektroforézis során, és az esetek felében - és a megnövekedett magzati hemoglobin.