Táplálkozási B12-vitaminhiányos gyermekek klinikai megnyilvánulásai Gyakorlati gyermekgyógyászat

A. Kadam 1, D. Avdzsieva 1, Prof. I. Litvinenko 2, M. Ivanova 3, Assoc. Prof. D. Iliev 4, Prof. R. Tincheva 1

gyermekek

1 Endokrinológiai és Genetikai Klinika, SBALDB "Prof. Iv. Mitev ”, MU - Szófia

2 Neurológiai Klinika, SBALDB "Prof. Iv. Mitev ”, MU - Szófia

3 Nemzeti Genetikai Laboratórium, SBALAG „Anya otthona”, MU - Szófia

4 Pulmonológiai Klinika intenzív terápiával, SBALDB "Prof. Iv. Mitev ”, MU - Szófia

A B12-vitamin (kobalamin) fontos szerepet játszik a DNS-szintézisben és az idegrendszer működésében. Felnőtteknél mutatott hiánya hematológiai és neuropszichiátriai rendellenességek széles köréhez vezethet, gyermekeknél pedig nem specifikus megnyilvánulásokhoz, például fejlődési késleltetéshez, ingerlékenységhez, izomgyengeséghez, növekedési retardációhoz, hasmenéshez, dermatitishez, gerjesztő neurológiai tünetekhez, a diagnózis elhelyezése és az időben történő kezelés visszafordítható lehet [3].

A B12-vitamin szükséges a metilmalonil-CoA átalakulásához szukcinil-CoA -vá (a Krebs-ciklus fontos energiaforrása) és a metionin-szintáz aktivitás biztosításához, amely a homocisztein metioninná történő metilezését katalizálja [6]. Ennek a vitaminnak a hiánya a metilmalonsav és a homocisztein felhalmozódásához vezet a vérben és a vizeletben, valamint a hematológiai, neurológiai és mentális változások klinikai megnyilvánulásához vezet [2]. A csecsemőkorban előforduló kobalaminhiány oka lehet a felszívódásának veleszületett rendellenessége, de leggyakrabban a táplálkozási hibák és a vegetáriánus anyák gyermekeinek csökkent tartalékai miatt.

B12-vitaminhiányos gyermekek három klinikai esetét mutatjuk be, amelyeket az SBALDB Endokrinológiai és Genetikai Klinikáján diagnosztizáltak és kezeltek "Prof. Ivan Mitev ”- Szófia.

1. klinikai eset

6 hónapos csecsemő, aki normál terhesség (első születés) után vegetáriánus anyától született, születésekor 2150 g súlyú és 45 cm hosszú volt. A szülés operatív mechanizmus alapján történt, enyhe intrapartum asphyxia, első fokú koraszülöttség, vérszegénység, hiperbilirubinémia adataival. 6 hónapos koráig súlygyarapodása 1750 g (főleg az első 40 nap során), hosszának növekedése pedig 10 cm. Az anya tartós intertrigo, gyakori, ritka, formálatlan bélmozgásokról, izom hipotenzióról, rossz táplálkozásról, hosszú alvásról számol be. 4 hónapos korban táplálkoznak, de ezt követően a dyspeptikus tünetek miatt csak az anyatej marad. Kifejezett vérszegénység-szindróma miatt (Hb 50 g/l-ig) háromszor transzfúziót kapott. A vérben lévő acilkarnitinek és aminosavak, valamint a vizeletben található szerves savak metabolikus szűrése alacsony metionin- és acetilkarnitin-szintet, valamint a vizeletben található szerves savak kóros profilját mutatta, a metilmalonsav-urániára jellemző konstellációval.