Rett-szindróma - apró hiba, nagy következményekkel jár
A Rett-szindróma egy viszonylag új betegség az orvostudomány és a tudomány számára.
Csak 50 évvel ezelőtt senki sem tudott róla.
Ma a tudósok tudják, mi okozza, hogyan alakul ki a betegség, de egyelőre nincs gyógymód.
Ez a patológia nem tartozik a legritkább betegségek közé.
10 000 vagy akár 15 000 lány közül egynél alakul ki.
A világ egyes régióiban ez a mutató 3000-ből még 1.
Ma a Rhett-kórt a lányok mentális retardációjának egyik leggyakoribb okának tekintik.
Hogyan nyilvánul meg a Rett-szindróma?
A betegség súlyos. Élete elején a gyermek a normán belül fejlődik, és örömet okoz szüleinek.
De körülbelül 6-20 hónap minden korábban elsajátított szokás - a beszéd, a motoros készségek, a szubjektum-szerep cselekvések eltűnni kezdenek.
Helyükre jellemző monoton sztereotip cselekedetek következnek.
A beszéd eltűnik - a mutizmus és a megmaradt beszédmagatartás megszerzi az echolalia jellemzőit.
Ismételten hallottam - kifejezések, szavak vagy azok részei.
Mentális retardáció alakul ki.
Ilyen betegeknél gyakran megfigyelnek apnoét és egyéb légzési rendellenességeket, gerincferdülést és a csontszövet egyéb deformitásait, a GERD-t, valamint a szívműködés rendellenességeit.
A gyermek arca megkövesedettnek tűnik, a tekintet nem fókuszál, kiszámíthatatlan viselkedés támadásai, természetellenes nevetéskitörések, görcsök lehetségesek.