Progresszív szisztémás szklerózis

Dr. L. Marinchev, Dr. D. Tanev

A progresszív szisztémás szklerózis (MSS) egy szisztémás kötőszöveti betegség, amelyet a bőr megvastagodása és a belső szervek szálas elváltozásai, a kis erek kifejezett patológiája, valamint a sejtes és humorális immunitás gyakori rendellenességei jellemeznek.

A progresszív szisztémás szklerózis és a lokalizált bőrbetegség közötti különbség a belső szervek érintettségében rejlik. A lokalizált szkleroderma a bőr és a szubkután szövet rostos változásaira korlátozódik. A lokalizált és szisztémás forma hasonló hisztopatológiai és szerológiai megnyilvánulásait sikerült megállapítani, amelyek hasonló patogenetikai mechanizmusokra, esetleg hasonló genetikai és ökológiai tényezőkre utalnak.

A bőr érintettségét figyelembe véve az MSS két alcsoportra oszlik: korlátozott bőrszklerózis, amelyet a könyöktől és térdtől távolabb eső bőr érintettsége jellemez; és széles körben elterjedt bőrszklerózis, amelyben a könyök és a térd közelében vannak változások.

A CREST szindróma (calcinosis, Raynaud-jelenség, oesophagealis dysmotility, sclerodactyly és teleangiectasia) egy régi név, amely nem fedi le az MSD korlátozott formáját. Az SM-ben szenvedő betegeknél időnként átfedő szindrómák alakulnak ki más szisztémás betegségekkel, például SLE-vel, RA-val és polimiozitissel.

Diagnózis
A diagnózis nem jelent problémát a betegség előrehaladott formájában, de kezdetben csak a Raynaud-szindróma és a belső szervek nem specifikus panaszai lehetnek. A leggyakrabban használt diagnosztikai kritériumok H. Mathies 1983-ból:
Nagy kritérium: Kiterjesztett szkleroderma - tipikus bőrelváltozások a végtagokon, az arcon, a nyakon és a törzsön mikrostómiával és/vagy akrooszteolízissel.

Kis kritériumok:
1. Raynaud-szindróma
2. Sclerodactyly.
- képtelenség megragadni a középső falanx hátulján lévő bőrredőt
- hegek vagy fekélyek az egyik ujj disztális részén
3. Szövettani adatok a scleroderma esetében az ujj középső falanxának hátsó részének biopsziájában.
4. A kapilláris ágy csökkentése a kapillaroszkópia során.
5. Nyelőcsőgyulladás.
6. Kétoldali bazális tüdőfibrózis.

A diagnózis 95-98% -ban biztos a nagy kritérium és/vagy 3 apró kritérium jelenlétében.

1. Epidemiológia
A váz- és izomrendszeri megbetegedések előfordulása populációnként eltérő, valószínűleg genetikai tényezők vagy környezeti hatások miatt. Az MSD-k gyakoribbak az Egyesült Államokban (276 eset/1 millió felnőtt), mint Európában (8-15 eset/1 millió felnőtt). A betegség tényleges előfordulása valószínűleg az enyhe esetek kihagyása miatt magasabb. A megbetegedések becsült értéke 1-20 eset/1 millió PSS, háromszor gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál.

2. Etiológia
Feltételezik a környezeti tényezők, például szerves oldószerek és toxinok hatását. A fertőző ágensek, például a citomegalovírus jelenléte, valamint a megnövekedett oxidatív stressz, amely a szabad gyökök fokozott képződéséhez vezet, szintén hozzájárulhat a betegség kialakulásához.

3. Patogenezis és genetikai hajlam
Három fő mechanizmus felelős az MSD-k klinikai és kóros megnyilvánulásáért: 1. érkárosodás, főként a mikrocirkulációval; 2. immunrendellenességek (mind a humorális, mind a sejtes immunitás változásai) és 3. a fibrogenezis aktiválása - túlnyomórészt a kollagén, elsősorban az I. és III. Jelenleg nincs egyetlen elmélet, amely elmagyarázná a váz- és izomrendszeri betegségek kialakulásának genetikai vonatkozásait. Bizonyos családok tagjai között egyre több MSD-esetet figyeltek meg. A betegség különböző előfordulási gyakorisága a különböző etnikai csoportokban az egyes HLA antigénekhez kapcsolódik.

4. Klinikai kép

Antitestek
A megnövekedett ANA-k a betegek nagy százalékában találhatók, és ellenőrizni kell, hogy képtelenek-e a Cuprenil-t a normálnál magasabb szinten beadni. Az MSS diffúz formájának leggyakoribb antitestje az Scl-70, amelyet a betegek körülbelül 40% -ában találnak meg. Más antitestek, például az U1-RNP, a PM-Scl vagy az anti-M2 a betegek legfeljebb 10% -ában pozitívak, és sokkal alacsonyabb a diagnosztikai értékük.

Raynaud-szindróma
A megfázás vagy a stressz által kiváltott epizodikus vazospasmus a felnőtt lakosság körülbelül 5% -ában fordul elő, főleg fiatal nőknél. Az elsődleges Raynaud-szindrómában nincs más szervi érintettség. A másodlagos Raynaud-szindróma egy másik NCD összefüggésében fordul elő. Ennek az állapotnak a diagnosztizálásakor ki kell zárni az olyan okokat, mint a vibrációs betegség, a béta-blokkolók, a krioglobulinémia. Az MSD-ben szenvedő betegek több mint 95% -ának vannak Raynaud-szindróma tünetei, az SLE-ben vagy a polymyositisben szenvedő betegek körülbelül 50% -ának is vannak ilyen panaszai. Ebből a szempontból úgy kell tekinteni, hogy minden Raynaud-szindrómás beteg valószínűleg MSD-ben szenved. A szindróma a hideg és csökkent érzékenységű ujjak fehérítésével nyilvánul meg, amelyet cianózis követ - zúzódások, amelyek órákig is eltarthatnak. A roham után a bőr rózsaszínűvé válik, a betegek bizsergést érezhetnek.

Szervi részvétel
A betegség kimenetelét elsősorban a szerv érintettségének súlyossága és mértéke határozza meg. Néhány szövődmény szinte univerzális, például a nyelőcső érintettsége, mások az esetek körülbelül 10-15% -ában fordulnak elő.

A bőr bevonása
A bőr megvastagodása a betegség legismertebb megnyilvánulása, de ez nem minden beteg esetében egyformán hangsúlyos. A betegség kezdetén a bőr duzzadtnak tűnik, majd elvékonyodik és megvastagszik. Tipikusak a hiper- és hipopigmentáció területei, a telangiectasias. A betegség előrehaladtával a sclerodactyly kialakul - az ujjak elvékonyodása, amelyeket nem lehet ökölbe szorítani és teljesen kinyújtani, az ujjbegyeken gyakran vannak trofikus fekélyek, például "patkánycsípések"; mikrostómia - a szájnyílás csökken, nem nyitható szélesre, ami megakadályozza a fogászati beavatkozást, a betegek nem tudnak fütyülni a szájjal, a nyelv frenuluma megrövidül, az arckifejezések csökkentek. A bőr érintettségét illetően meg kell említeni a vasculitis jelenlétét, amely nagyon enyhe és széles körben elterjedt nekrózisig terjedhet.