Prenatális szűrés és diagnózis

Két szülő számára talán a legnehezebb és legfájdalmasabb hír az, ha megtudja, hogy az a gyermek, akit az anya vár és méhében hord, fogyatékossággal vagy valamilyen súlyos betegséggel fog születni egy életen át. Annak érdekében, hogy a szülők teljes mértékben tisztában legyenek a kérdéssel, a modern egészségügyi rendszerek minden kötelező terhes nő számára kötelező és ajánlott prenatális szűrést fejlesztettek ki.

Prenatális szűrővizsgálatok és prenatális diagnosztikai programok segítségével állapítják meg a terhesség lehetséges kockázatait - mind az anya, mind a gyermek számára. Ide tartoznak olyan módszerek és technikák, amelyek lehetővé teszik a különböző rendellenességek (morfológiai vagy funkcionális) azonosítását a csecsemő normális fejlődésében a születés előtt.

Abban az esetben, ha a szűrés és az azt követő diagnózis eredményei bizonyos genetikai rendellenesség vagy más egészségügyi probléma jelenlétét izolálják, ezek képezik majd a megalapozott terápiás döntés alapját, amelyet a család a felügyelő szülész-nőgyógyásszal együtt hoz. vagy genetikus.

Az antenatalis szűrést azonban nem szabad egyszerűen orvosi eljárásnak tekinteni, csakúgy, mint a társadalom és a betegek közös hozzáállása. Néha komoly jogi, társadalmi és etikai dimenziókat ölthet. Bizonyos esetekben ez is oka lehet a legnehezebb és legnehezebb döntés szükségességének - akár megmentjük a jövő életét, akár nem. Ez a választás nemcsak személyes vagy orvosi, hanem mélyen filozófiai választás is, "amelyet az élet (nem) érdemes megélni", ahogyan Ina Dimitrova írja "Prenatal Diagnosis and Biopolitics in Bulgaria" című könyvében.

A kutatás típusai

Nem invazív

Tesztelje újra - genetikai molekuláris vérvizsgálat az anyai véren keresztül
Biokémiai szűrés
Ultrahangos diagnosztika (USA) - magzati anatómia (morfológia) stb.

Invazív

amniocentesis
chorionus villus mintavétel
kordocentézis
fetoszkópia stb.

Az antenatalis szűrés céljától és az egyes terhességek kockázatának mértékétől függően a kezelőorvos és a prenatalis diagnosztika különböző elemzési módszereket javasolhat. Mindegyiküknek van egy bizonyos megfelelő terhességi időszaka, amelyben végzik, bizonyos érzékenység a specifikus veleszületett rendellenességek és genetikai hibák kimutatásában, valamint magával a manipulációval kapcsolatos kockázatok.

Amikor PS teszteket végeznek?

A terhesség 9. hetét követően hajtják végre, és jelenleg a 21. triszómia (Down-szindróma), a 18. triszómia (Edward-szindróma), a 13. triszómia (Patau-szindróma) és a nemi kromoszómákhoz (szindrómák) társuló leggyakoribb hibák jelenlétét azonosítja. (Turner, Klinefelter, X és XYY triszómia) a magzatban. Szűrési jellemzőin kívül alkalmazható a baba nemének megállapítására a terhesség soha nem látott szakaszában.