Összetévesztik a ritka betegséget az agyi bénulással
Február 29. - az "Alexandrovska" Ritka Betegségek Nemzetközi Napja alkalmából - hivatalosan is megnyitotta kapuit az Örökletes Neurológiai és Metabolikus Betegségek Szakértői Központja. Mely betegségeket fogunk kezelni és ellenőrizni, mely diagnózisok fordulnak elő hazánkban, kérdeztük a vezetőjét Ivaylo Tarnev.
A progresszív Duchenne-féle izomdisztrófia, a Becker-féle izomdisztrófia, a végtag övének izomsorvadásai, a myotonikus dystrophiák, a disztális myopathiák, a gerinc-izomsorvadás csak néhány a neurológiai diagnózisok közül, amelyeket Ivaylo Tarnev professzor és csapata az Alexandrovska Örökletes Betegségek Központjában fog figyelni. " Az anyagcsere közül ezek a Wilson-kór, a Neumann Pick-kór és a Pompe-kór. A kórházban van egy központ is a transzsztiretin-családi amiloid polineuropátia megfigyelésére. "Szakértői központok létrehozásával remélem, hogy lerövidítem a beteg diagnosztizálásához vezető utat, és így a korai kezelés megkezdéséhez "- mondja Prof. Tarnev. Még mindig hazánkban az örökletes neurológiai betegségek még a szakemberek számára sem ismertek, és gyakran ismeretlenek vagy téves diagnosztizáltak. A tudomány fejlődésével és e betegségek némelyikének kezelési lehetőségeinek rendelkezésre állásával, korai felismerésük kérdése még aktuálisabbá válik Például ez az egyik utolsó projekt, amin Prof. Tarnev dolgozik csapatával - spasztikus paraparézis.
Az Ivaylo Tarnev professzor által vezetett Örökletes Neurológiai és Metabolikus Betegségek Szakértői Központján kívül további két központ nyílik Alekszandrovskában. Ezek a Fabry-kór szakértői központjai, professzor Emil Paskalev vezetésével, valamint az immunhiányos állapotok, amelyeket Elisaveta Naumova professzor vezet. A veleszületett myasthenia gravis és Huntington chorea központját is nyilvántartásba veszik. Az országban számos más bejegyzett központ működik. Az egyik a porfíriák központja a "St. Iv. Rilski ", a másik a" St. Marina "hemofíliájára, a harmadik pedig a" St. St. Naum "Szófiában.
"Bármely életkorban előfordulhatnak, de amikor már kora gyermekkorban elkezdődnek, téves diagnózisként diagnosztizálják őket agyi bénulásként" - mondta. "Ezért vannak olyan családok, ahol 4 beteg gyermek van, akiknél rosszul diagnosztizálták az agyi bénulást." agyi bénulásként jelentkező, de genetikai betegségek "- mondja Prof. Tarnev. A téves diagnózis miatt több beteg megjelenésével kapcsolatos problémák elkerülése érdekében kollégáit arra is képezi, hogy időben ismerjék fel a ritka betegségeket és jelöljenek ki genetikai tanácsadást. Csak így lehet megakadályozni más beteg gyermekek születését - mondta. A jó hír az, hogy sok betegség esetében lehetséges a prenatális diagnózis felállítása.