Neurológusaink a spasztikus paraparesis új formáját fedezték fel egy új UBAP1 génben

Puls.bg | 2019. május 31. | 1

spasztikus

Forrás: Alexandrovska Kórház

Dr. Ivaylo Tarnevski professzor csapata, az Egyesült Államokból, Iránból, Belgiumból, Olaszországból, Spanyolországból, Németországból származó neurológusokkal együtt, örökletes spasztikus paraparesis új formáját azonosította az ubiquitin-asszociált 1 fehérjét kódoló új UBAP1 génben. és Kanada.


Az örökletes spasztikus paraparesis (NSP) familiáris vagy Strumpell-Lorrain betegség (szindróma) néven is ismert. A gerincvelőben lévő kortikospinális traktus végszakaszainak degenerációját okozza. A fő tünet az alsó végtagok progresszív, gyakran súlyos spaszticitása. A betegek megbotlik és megbotlik a láb dorsiflexiójának nehézségei és a combhajlítás gyengesége miatt. Az NSP klasszikus tünete a progresszív járási nehézség, de súlyossága betegenként változhat.


Dr. Tarnev professzor - Teodora Chamova asszisztens és Albena Yordanova asszisztens - az "Alexandrovska" egyetemi kórház idegbetegségének klinikájából - álló csapat tudományos áttörése mögött hosszú munka áll. A bolgár családok tanulmányozása 1997-ben kezdődött.