Mukopoliszacharidózis - tünetek és kezelés
Május 15-én a világ ünnepli a mukopoliszacharidózissal élő emberek nemzetközi napját.
Ez egy olyan örökletes anyagcsere-betegségek csoportja, amelyek bizonyos enzimek hiánya miatt jelentkeznek.
Ennek eredményeként a lizoszómákban - sejtes organellumokban a glükózaminoglikánok fermentációs folyamata megszakad.
Ezek komplex cukrok, amelyek poliszacharidláncokból állnak.
A glükózaminoglikánok dermatán-szulfát, heparán-szulfát, keratán-szulfát, kondroitin-4 és kondroitin-6-szulfát.
A mukopoliszacharidózis kezelése tüneti.
A beteget több orvos felügyelete alatt kell tartani.
Ezt a betegséget először 1917-ben írták le.
A mai napig körülbelül 10 mukopoliszacharidfaj ismert.
5 közülük a a szulfatáz enzim aktivitása.
További 4 típusú betegség fordul elő a glikozidáz-aktivitás károsodása következtében, és egy típus transzferáz-hiányban alakul ki.
A mukopoliszacharidózist a különféle részecskék testben történő felhalmozódása jellemzi, ami végül a csont, a porc és a kötőszövet különböző hibáihoz vezet.
A mukopoliszacharidózis tünetei
A mukopolysaccharidosis egyik fő tünete a növekedés késleltetése.
Ez a tünet a gyermek első évének végén jelenik meg.
Leggyakrabban mukopoliszacharidózisban durva arcvonások figyelhetők meg - nagy nyelv, a fülek deformitása, megereszkedett homlok, megnövekedett távolság a szem között, görbe fogak.
Ebben a betegségben gyakran a mellkas deformációja, az ágyéki és a mellkasi gerinc kyphosisai vannak.