Mukopoliszacharidózis, I típusú ECD E76
Az I. típusú mukopoliszacharidózis egy viszonylag ritka betegség, amely gyermekkorban fordul elő.
I. típusú mukopoliszacharidózis Hurler, Hurler-Scheie és Scheie szindrómákat tartalmaz.
A mukopoliszacharidózis metabolikus rendellenesség a glükóz-aminoglikánok lebontásában szerepet játszó lizoszomális enzimek hiánya miatt.
A glükóz-aminoglikánok az extracelluláris mátrix, az intraartikuláris folyadék és a kötőszövet fontos elemei. Felhalmozódásuk a különféle szervek sejtjeiben megzavarja az utóbbiak működését. Az I. típusú mukopoliszacharidózis a leggyakoribb.
A betegség patogenezise nagyon specifikus. Az I. típusú mukopoliszacharidózis egy ritka, autoszomális recesszív lizoszómális tárolási betegség, amelyet az alfa-L-iduronidáz lizoszomális enzim hiánya okoz. Ennek eredményeként a lizoszómák nem képesek lebontani a glükóz-aminoglikánok dermatán-szulfátját és a heparán-szulfátot. A lizoszómákban fokozatosan halmozódnak fel.
Az alfa-L-iduronidáz hiány növeli a dermatán-szulfát és a heparán-szulfát vizelettel történő kiválasztását. Az enzimet a 4. kromoszómán található lokusz kódolja. A gén különböző mutációi különböző szindrómákat okoznak - Hurler-szindróma, Scheie-szindróma vagy Hurler-Scheie-szindróma.
Klinikailag mucopolysaccharidosis, I. típus heterogén betegség a tünetek súlyosságát tekintve.
A Hurler-szindrómás gyermekek születésükkor normális megjelenésűek, de a jellegzetes változások az élet első évében alakulnak ki. A tünetek közé tartozik az arc diszmorfizmusa, a szaruhártya homályosodása, a hepatomegalia, a szívbillentyű betegség, az obstruktív tüdőbetegség, a fejlődés késése, a halláskárosodás, a csontváz deformitása és az ízületek merevsége.