Morris-szindróma - Betegségek - Morris-szindróma - Doctor Online - webhely az egészségre

Ezt a betegséget az elsődleges és a másodlagos nemi jellemzők kialakulásának rendellenességei jellemzik a normál kariotípusú férfiaknál. Az androgén hormon receptorainak részleges vagy teljes hibája és hatásaival szembeni ellenállás miatt.

doctor

A betegség hordozói nőstények, de a kariotípus XY (férfi).

Ennek oka a tesztoszteron receptorok génmutációja - TMF. A TMF gén az X kromoszómán található (Xq11-q22).

Ez a betegség X-recesszíven öröklődik.

A mai napig az androgén receptor gén több mint 200 mutációja ismert az érzékenység, a funkció és a fenotípus szempontjából.

A tesztoszteron által okozott hatások hiánya a külső nemi szervek fejlődésének zavaraihoz vezet, és nőkként formálódnak. Ha a rendellenességek részlegesek, a külső férfi nemi szervekre számíthatunk rendellenességekkel vagy a belső nemi szervek hiányával (fejletlenségével).

Más hormonok megmaradt felszabadulása zavarja a női belső szervek fejlődését, és a hüvely vakon végződik.