Wilson-kór BG-Mamma

Szia,
Nagyon közeli barátomnak ilyen diagnózisa van.
Van valakinek információja erről a betegségről? Ismerős betegek?

wilson-kór

Olvastam egy kicsit a betegségről - amit a neten találtam.
A barátnőm hosszú ideje kezelés alatt áll (nővére ugyanabban szenved), hála Istennek nincsenek tünetei!
Ötlete volt, hogy társítsa a betegeket ezzel a szindrómával, mert kevés információ van róla. Ha valakit érdekel, hadd szóljon bele.

A nevem Elena, 28 éves, és 4 éve diagnosztizálták nálam ezt a betegséget.
Kuprenil-lel sikeresen kezelnek, minden tünet eltűnt.
Nekem is voltak neurológiai és gasztroenterológiai tüneteim.
De 1 hónapig probléma van a Kuprenil-lel.

Ha valaki további információt tud adni, e-mailt küldhet az [email protected] címre

Meg tudná valaki mondani, milyen teszteket kell elvégezni a betegség megerősítésére/kizárására!
És mik a tünetek a kutatáshoz?

A Wilson-kórt (vagy mivel a betegséget hepatolentikuláris degenerációként ismerik) minden nem meghatározott májbetegségben szenvedő betegnél gyanakodni kell, különösen 35 éves kor alatt. Általában a tipikus szubjektív panaszok mellett vannak biokémiai és laboratóriumi mutatók is, amelyek a betegség jelenlétére utalnak. Először is, az aminotranszferázok (ALT és AST) magasan emelkednek. A bilirubin gyakran emelkedik, és az összes fehérje csökken. A betegséget azonban a ceruloplazmin alacsony szérumkoncentrációja és a réz vizelettel történő fokozott kiválasztása jellemzi.