Mikor kezdik el kezelni a Down-szindrómát
Az év 3. hónapjának 21. napján az egész világ ünnepli a Down-szindrómás személyek nemzetközi napját - ezt a betegséget a 21. kromoszóma triszómiája.
Az orvostudomány fejlődésével új rejtélyek tárulnak fel ezzel a betegséggel kapcsolatban. De ami még ennél is fontosabb, a Down-szindrómás emberek iránti attitűd változik.
Mi újat találtak ebben a betegségben az elmúlt években
A Down-szindróma diagnózisa a gyermek születése előtt
A felesleges kromoszóma elméletileg kimutatható a magzat fejlődésének korai szakaszában. Erre a célra a terhesség 15-20 hetében "hármas tesztet" készítenek - alfa-fetoprotein vérvizsgálata, koriongonadotropin és szabad ösztriol.
Ennek a tesztnek az eredményei és az elvégzett ultrahang alapján is a terhesség 14 hete előtt, látható, hogy megnő-e a Down-szindróma és számos más rendellenesség a magzati fejlődésben.
Önmagában a teszt eredményei nem a diagnózis oka, hanem további vizsgálatok kijelölése:
- Korionbiopszia - 10-14 hét alatt megtörténik, egy tűt a méh üregébe helyeznek a hasüregen keresztül, és mintát vesznek a chorionból - az embrió körüli embrionális membránból. Ennek a borítéknak a genomja részben egybeesik a gyermek genomjával. A vizsgálat pontossága 99%.
- Placenta biopszia/placentocentesis/- kinevezésre kerül 14-16. héten, ha nem végeztek chorionus villus mintavételt.
- A magzatvíz szúrását/amniocentézist/- 16-19 hét alatt végezzük. Az eredmények pontossága 99,4%.
- A köldökszúrás/kordocentézis/- 19-21. Héten indikatív. Ez a diagnózis legmegbízhatóbb módszere, mivel ebben az esetben a gyermek vére.