Mi a dystonia
Dr. Elena Kabakchieva-Georgieva | 2018. április 25. | 0
A disztónia egy hosszan tartó izomösszehúzódás szindróma, amely torziós és ismétlődő mozgásokhoz vagy rendellenes testtartásokhoz vezet. A dystónia két fő formája létezik - elsődleges és másodlagos.
Elsődleges torziós dystonia abban különbözik a szekundertől, hogy előfordulásában nincs mögöttes szerzett ok, és hogy nem jár vele az agy szerkezetének változásai. Másodlagos formák, másrészt heterogén betegségcsoportot képviselnek, amelynek etiológiája egyaránt tartalmazhat örökletes tényezőket (agyi struktúrák degenerációjával vagy anélkül), valamint szerzett neurológiai betegségeket.
Az elsődleges torziós dystónia klinikai megnyilvánulása széles skálán mozog - a korai és általános megjelenésű formáktól kezdve a betegség későbbi életkorban való megjelenéséig, főként fokális (korlátozott) érintettséggel.
Mi az elsődleges torziós dystonia klinikai megnyilvánulása?
Az emberi test és az érintett izomcsoportok érintettségének mértékétől függően az elsődleges torziós dystóniát többféle formában vizsgálják:
- Focal - az emberi test egy adott részének izomcsoportjait érinti, mint például a kar, a nyak stb.
- Szegmentális - az emberi test két vagy több szomszédos részét érinti;
- Multifokális - a test két vagy több, nem szomszédos testrészét érinti;
- Általános - legalább egy végtagot, testet és más testrészt érint;
- Hemidystonia - a test egyik oldalát érinti.
Melyek az elsődleges és a másodlagos dystonia okai?
A mai napig több mint 20 genetikai lókuszt azonosítottak, amelyek az elsődleges dystonia kialakulásához kapcsolódnak. Az öröklés lehet autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kötött öröklődés.
Megbeszélik az agy dopamin-jelátviteli rendellenességeinek szerepét, az agy bazális ganglionjainak motoros szabályozásban fellépő diszfunkcióit, valamint a perifériáról érkező és az agyban feldolgozott érzékszervi információk hibájának lehetséges fennállását.