Marfan-szindróma - Betegségek - Marfan-szindróma - Doctor Online - az egészség webhelye
A Marfan-szindróma a kötőszövet rendellenességeivel társuló genetikai betegség. Nevét felfedezőjéről - Marfan francia gyermekorvosról kapta.
A betegségben szenvedők magasak, hosszú végtagokkal és hosszú, vékony ujjakkal rendelkeznek. A betegség túlnyomórészt öröklődik, és kapcsolódik az FBN1 génhez, amely a fibrillin 1 nevű fehérjét kódolja. Ennek a szindrómának a megnyilvánulási szintje enyhétől súlyosig terjed. Ebben a szindrómában a legsúlyosabb sérülések a szívbillentyűkhöz és az aortához kapcsolódnak. Ez a tüdőt, a szemet, a dura (kemény héjat) a gerincvelő, a csontváz és a kemény szájpadlás körül is érinti.
A Marfan-szindróma tünetei közül több mint 30 kapcsolódik a csontvázhoz, a bőrhöz és az ízületekhez.
A látható tünetek többsége a csontvázat érinti. Az érintett egyének az átlagos magasság felett vannak. A hosszúkás végtagok és a lábujjak gyakoriak. A karok aránytalanul hosszúak lehetnek gyenge és vékony csuklóval. A gerinc görbületéről (scoliosis) és a szegycsont problémáiról is beszámoltak. Egyes betegeknél ízületek, csontok és izmok fájdalmáról számoltak be. Beszélési nehézségek vannak a magasabb szájpadlás és a kis állkapocs jelenléte miatt.
A Marfan-szindróma súlyos szemkárosodással is jár. A rövidlátás és az asztigmatizmus gyakori, de a távollátás és a glaukóma megtalálható.
A szív- és érrendszeri tünetek súlyosak - fáradtság, gyors légzés, mellkasi fájdalom, szívdobogásérzés, dilatáció vagy aorta aneurysma.