Klinefelter-szindróma 47. kariotípussal, XXU ICD Q98
A férfi kariotípust egy X és Y nemi kromoszóma jelenléte jellemzi. A normál kariotípus 46, XY. De különféle etiológiai tényezők hatására megváltozik a gonoszóma komplex, amelyben kromoszóma betegségek fordulnak elő. Klinefelter-szindróma 47. kariotípussal, XXU az egyik. A betegséget genetikailag két X kromoszóma jelenléte jellemzi. A kariotípus elnyeri a 47, ХХУ formát. A 47, XXU kariotípusú Klinefelter-szindróma minden 1: 1000 élveszületésben előfordul.
Megállapították, hogy egy extra X-kromoszóma megszerzése a nemi kromoszómák helytelen felosztása miatt következett be az első meiotikus osztódás során.
Egy további X kromoszóma jelenlétét a női fenotípusra jellemző gének fokozott expressziója követi (46, XX kariotípus), ami elnyomja a gének expresszióját az Y kromoszómán.
A Klinefelter-szindróma genetikai változatai a következők:
- 47, XXY kariotípus - klasszikus Klinefelter-szindróma. A leggyakoribb genetikai variáció.
- 47. kariotípus, Xi (Xq) Y - izokromoszóma jelenléte a kariotípusban.
- 47. kariotípus, Xdel (X) (q13; q21) Y - a kromoszóma régiók törlése jellemzi.
- Karyotype 48, XXXY - ritka genetikai variáció, 1:50 000 élveszületés gyakoriságával.
- 49. kariotípus, XXXXY - genetikai variáció 1: 100 000 újszülöttnél fordul elő.
- 46. kariotípus, XY/47, XXY - A Klinefelter-szindróma mozaik formája rendkívül ritka. Eddig csak 10 esetet diagnosztizáltak. A genetikai mozaikosságot két sejtsor jelenléte jellemzi ugyanabban az egyénben. A Klinefelter-szindróma 47., XXY. Kariotípusa esetén egy normál 46., XY. És egy kóros 47., XXY.