Izomdisztrófia, Duchenne típusú orvosi hírek
Dr. Pavel Balabanov, orvos.
Az izomdisztrófiák egy olyan betegségcsoport, amelynek három közös jellemzője van: öröklődés, progresszív fejlődés, amelyek mindegyike a gyengeség jellegzetes típusát okozza.
Az MDD egy örökletes myopathia, amelyet progresszív, proximális izomgyengeség jellemez, tipikus pszeudohypertrophiával a borjaknál. A külső szemizmok megkímélik a betegséget, de a szívizom érintett.
A fiúk betegségben szenvednek, és a lakosság gyakorisága 3/100 000. A fiúk nehezen járnak, és a szülők gyakran aggódnak a gyermekük furcsa járási módja miatt. Gyakori esések és nehézségek vannak a lépcsőzésben. Az intellektuális változások nem jellemzőek, de gyakoribbak, mint az egészséges gyermekeknél.
Klinikai kép
Az MDD progressziója számos fizikai tünethez vezet, amelyek általában a test különböző részeit érintik, beleértve a hátat (gerincet), a lábakat, az ízületeket és az inakat.
A tünetek progressziója (megjelenésük sorrendjében):
Általános gyengeség Túl fejlett borjak Lordosa
Lábak Az ízületek és az inak rugalmassága Gerincferdülés
Beszéd és értelmi fejlődés problémái Légzőszervi problémák
Általános gyengeség
Általános gyengeség és fáradtság lehet a DMD tünete. Az MDD-ben szenvedők extra erőfeszítései miatt, amikor lépcsőn másznak, futnak és még állva is, gyakran gyengének érzik ezeket a rutin tevékenységeket, és panaszkodnak a lábak fáradtságáról.
Mivel az MDD továbbra is gyengíti az izmokat, a fiúknak gyakran a karjukkal kell felállni ülő helyzetből. Általában a DMD-ben szenvedők másfajta erőáradatot éreznek, jó és rossz napjaik vannak.
Túl fejlett borjak
A DMD egyik korai jele a borjak megnagyobbodása vagy túlfejlődése, más néven „álhiperpertrófia”. A testmozgás során a legtöbb ember izom hipertrófiát és izomnövekedést tapasztal.
Kezdetben ilyen növekedést figyeltek meg az MDD-ben szenvedő fiúknál is. De az MDD következtében az izmok megerősödése helyett gyorsan megsérülnek és elpusztulnak a sérült vagy hiányzó dystrophin fehérje miatt.
Amikor ez megtörténik, más sejtek válaszul rostos kötőszövetet hozhatnak létre zsírlerakódásokkal. Ez növeli az izom térfogatát és megnöveli, de az izom nem zsírsejtekkel, hanem zsírral van feltöltve.
Lordosa
A gerinc olyan oszlop, amelyet kis csontok (csigolyák) alkotnak, amelyek az emberi test felső részét támogatják. Ennek az oszlopnak három csigolyacsoportja van: öt, amelyek a nyakat támogatják, a tizenkét csont, amely a mellkasát támogatja, és az öt legalacsonyabb és legnagyobb csont, amelyek az ágyéki régiót támogatják. A test legnagyobb súlya és stressze az ágyéki (ágyéki) csigolyákra esik.
A Lordosis görbület az ágyéki régióban és a nyaki gerinc területén. A kifejezést minden olyan állapotra használják, amelyekre jellemző a gerinc nagy görbülete és a gerinc görbülete a derékban előre (üreges hát, nyereg hátsó és hátradőlő hát).
Ez befolyásolja az ágyéki régiót, a bordák és a medence között), és ellentétes a púppal. A Lordosis terhes nőknél és elhízott embereknél gyakori, gyenge hátsó izmokkal és nehéz hassal.
Az MDD-ben szenvedő fiúkat is érinti. Ahogy a hátsó izmok gyengülnek, a lordosis miatt a test előre hajlik, ami a gerinc görbületét eredményezi.
Lábak
Az MDD-s fiúknak gyakran vannak lábproblémáik. Ennek oka az izmok növekvő gyengülése. Az Achilles-ín (a calcaneushoz tapadó borjú-ín) gyakran összehúzódik, természetellenes helyzetbe húzza a lábakat és akadályozza a járást. A betegeknek gyakran kell olyan sínt viselniük, amely éjszaka kiegyenesíti a bokát.
Egyéb lábproblémák az MDD-vel kapcsolatosak a lábak élénk színezete és/vagy a „hideg” lábak. Ez a lábak izomműködésének csökkenése következtében következik be.