Hemophilia - a diagnózis késik
- Igen. Victoria királynő a hemofil öröklődés hordozója. Unokája, Alice - Alexandra felesége II. Miklós. Alekszej fiuk a történelem leghíresebb hemofíliájával.
- Sokunk számára a hemofília ismeretlen betegség. Amit tudnunk kell róla?
- Örökletes betegség a koagulációs faktorok szerkezetének hiánya vagy hiánya miatt. Ennek eredményeként ezen betegek vére lassabban alvad, mint az egészséges emberek vére. A betegség megnyilvánulásai hosszan tartóak és nehezen kezelhetők a vérzések.
- Hány bolgár szenved tőle?
- Sajnos Bulgáriában nincs pontos regisztráció veleszületett koagulopátiában. Talán körülbelül 700. A világon több mint 400 000 beteg van. 1. gyakoriság 5000-ből 1-be 10 000 férfi populációból.
- Mi a különbség a hemofília A és a hemofília B, mint tünetek és a betegség lefolyása között?
- A hemofília A esetén a véralvadás VIII. Faktorának nincs vagy hibás szerkezete, a B hemofíliában a IX. A tünetek mindkét típusban közel azonosak, és hosszan tartó vérzés jellemzi őket, leggyakrabban az ízületekben.
- Hemofíliás apa esetében az örökösök közül melyik veszélyeztetett - a lánya vagy a fia, és az unokák esetében?
- A hemofilia fiai mindig egészségesek, a lányok mindig hordozók, mert a VIII és IX faktort kódoló gén a nemi X kromoszómán található. A nőknél nagyon ritka, amikor az apa beteg, és az anya hordozó. A hordozók fiai 50% -ban egészségesek és 50% betegek lehetnek. A lányok 50% -a valószínű, hogy egészséges és 50% terhes.
- Hogyan tudhatja meg a hemofíliában szenvedő személy lánya, hogy ő a palógikus gén hordozója? ?
- A véralvadási faktorok szintjének vizsgálata és DNS molekuláris vizsgálatokkal.
- Milyen korban jelentkezik a betegség klinikailag?
- A betegség súlyosságától függ. A súlyos forma általában csecsemőkorban nyilvánul meg.