Hazánkban csak 18 embernél diagnosztizálták Gauchert
A Gaucher-kór genetikai mutációból eredő veleszületett betegség. A tünetek súlyossága változó, a nagyon enyhétől a nagyon súlyosig, fogyatékosságot és halált okozva.
Jellemző tünetek a lép és a máj megnagyobbodása, csontfájdalom és csontváz rendellenességek, a vérkép változásai, amelyek fokozott vérzési hajlamhoz vezetnek. A betegséget azonban későn diagnosztizálják, mert a tünetek átfedésben vannak más betegségek tüneteivel.
A betegség bármely életkorban előfordulhat - csecsemőknél és időseknél egyaránt. A Gaucher-kórban szenvedő gyermekek magassága és súlya alacsonyabb és normális, mint más korú gyermekeké.
A betegség gyakorisága 100 000 születésből 1. Bulgáriában 18 diagnosztizált beteg van, és 2001 óta az ország Gaucher-betegei hozzáférhetnek az aktív és produktív életmódhoz vezető kezeléshez.