Genetikai szindrómák
Ha egy vagy több gén vagy kromoszóma hiányzik vagy mutálódik, vagy ha további kromoszómák vannak jelen, akkor nem képződhetnek fehérjék. A fehérjéket helytelenül vagy túl nagy mennyiségben lehet előállítani.
E helyzetek mindegyike rendellenes fejlődéshez vagy növekedéshez vezethet, ami genetikai szindrómát eredményezhet.
Néha ezeket a kóros géneket vagy szindrómákat a szülő örökölte, és néha spontán, ok nélkül alakulnak ki. A szindróma olyan állapot, amelynek több jellemző vonása vagy tünete van. Minden szindrómának számos jellemzője van, attól függően, hogy a fejlődés mely aspektusait érintik ezek a kóros gének vagy kromoszómák.
A gyermek születhet deformitásokkal, rendellenesen működő szervekkel (például: szív, agy, vékonybél, vese) vagy neurológiai problémákkal (például: amikor a baba teste ellazult, vagy nem képes szopni vagy palackozni). Számos genetikai szindróma azonban azonnal elkezd működni, amint a baba megszületik, és növekedni és táplálkozni kezd. Ezek a csecsemők normálisnak tűnnek, amikor születnek, de később az életben problémákat okoznak.
Néhány leggyakoribb szindróma:
Törékeny X szindróma - az örökletes mentális retardáció leggyakoribb oka, az autizmus esetében is. 4000 férfiból 1-et és 8000 nőből 1-et érint. Széleskörű mentális problémákat okoz - enyhétől a súlyosig. Minden faji és etnikai csoportot érint. A szindróma öröklődik, és az X kromoszómán található FMR1 gén mutációja okozza. A fiúkat súlyosabban érinti, mint a lányokat, mert hiányzik a második X-kromoszóma, ami azt jelenti, hogy nincs mód tompítani a sérült hatását (a második X-kromoszómán lévő lányoknál lehet egy normális génminta, hogy kompenzálja a hatásokat a másik kromoszóma hibája). A fizikai tünetek a következők: kiálló fülek és homlok, nagy fej, mozgatható ujjízületek, magas szájpadlás, lapos láb. A pubertás alatt a fiúk nagy heréket és hosszú arcot fejlesztenek ki. Ezeknek a gyermekeknek olyan viselkedési tüneteik is vannak, mint: intelligenciaproblémák - a rossz tanulási nehézségektől a súlyos értelmi fogyatékosságokig, fejlődési késései is lehetnek - különösen a beszéd és a nyelv, valamint figyelemzavar, autizmus és autizmus. taps, harapós ruha.