Genetikai kutatás mimi1809 Gyermekem blog
Mimi1809 blogja
- Húsvét (0)
- Babát akarok (0)
- Egyéb (1)
- Családunk (0)
- Anya naplója (0)
- Ünnepi (0)
- Kedvenc linkek (0)
- Finom dolgok (0)
- Saját tapasztalatok alapján (1)
- Gyermekfejlődés (1)
- Egészség (2)
- Sport és diéták (0)
- Szépség és divat (0)
- Barátok (0)
- Játékok és szórakozás (1)
- Alvás (2)
- Anya és apa (0)
- Szoptatás és etetés (3)
- Utazás (0)
- Anyaság és munka (0)
- Születés (1)
- Terhesség (7)
"Biokémiai szűrés"egy genetikai teszt itt: vérminta Down-kóros gyermek, a gerincvelő, az agy és a hasfal súlyos defektusainak kockázatának felmérése.
Ez a tanulmány sajnos csak 2005-ben készült "Anya otthona" - Szófia és Várna.
Kapcsolat Cím:
Szófia 1431, 2 Zdrave Str., SBALAG Egyetemi Kórház „Anya otthona”
MOLEKULÁRIS GYÓGYSZERKÖZPONT
Molekuláris Patológiai Laboratórium
Dr. Kremenski docens - a központ vezetője
Tel: 02/9172 268 és 02/9172 476. Fax: 02/9172 469
E-mail: [email protected]
Ez a tanulmány a program részét képezi "Anyai egészségügyi ellátás"(lásd az Egészségbiztosítási Pénztár honlapját) a biztosított terhes nők számára. A terhességet figyelemmel kísérő háziorvos vagy szülész-nőgyógyász beutalója szükséges.
MI A BIOKÉMIAI SZŰRÉS?
1. Mi a biokémiai szűrés (hármas teszt)?
2. Mennyire gyakoriak a pozitív eredmények?
3. Mit mérnek a teszt során?
4. Mit jelentenek pontosan az eredmények?
5. Mit tegyek, ha kóros eredményeket kapok?
6. Érvek és ellenérvek a teszt elvégzéséhez?
1. Mi a biokémiai szűrés (hármas teszt)?
Ez a teszt megmutatja, hogy csecsemőjénél fennáll-e a születési rendellenességek kockázata. Ha ezt a tesztet választotta, fontos megértenie, hogy a pozitív vagy kóros eredmények nem feltétlenül jelentik azt, hogy problémái vannak! Az a tény, hogy a kóros eredetű nőknek csak mintegy 10% -a születik születési rendellenességgel küzdő gyermekkel. Általában a kóros eredmények csak azt jelentik, hogy további vizsgálatokat kell végeznie, mint pl ultrahang vizsgálat vagy amniocentesis, biztosnak lenni.
Másrészt a negatív vagy normális eredmények nem garantálják, hogy gyermeke egészséges, hanem csak az, hogy a csecsemő születési rendellenességei minimálisak. Ezért választja sok nő ezt a szűrést. A jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy a teszt az idegcső hibáinak 75-85% -át (például spina bifida és anencephalia) és a Down-szindrómás gyermekek 60% -át fogja kimutatni 35 év alatti nőknél és 75% -ot 35 év feletti nőknél.
2. Mennyire gyakoriak a pozitív eredmények?
A nőknek csak körülbelül 3–5% -a kap pozitív (kóros eredményeket) ezen a szűrésen, és ezeknek a nőknek átlagosan körülbelül 10% -ának van gyakorlatilag problémás gyermeke. Ezek az eredmények sok hamis pozitív eredmény rovására mennek. Az egyik, ezeket a vizsgálatokat kínáló cég statisztikája még ennél is nagyobb arányban mutat hamis pozitív eredményeket: ha 1000 terhes nőt tesztelnek, csak körülbelül 25% -uknál nő megnövekedett kockázat az idegcső hibájával járó csecsemő születésére. és ezek közül csak egy vagy két gyermeknél lesz ez a hiba. Ebből az 1000 nőből körülbelül 70-en végzett vizsgálatok megnövekedett Down-szindróma kockázatát mutatják csecsemőjük számára, amelyek közül csak egy vagy két csecsemőnek lesz Down-szindróma. Másrészről, néhány negatív eredménnyel rendelkező nő e problémák egyikével gyereket szül.
3. Mit mérnek a teszt során?
A markerek, amelyek szintjét mértük, három terhességi hormon - alfa-fetoproteinek (AFP), humán koriongonadotropin (hCG) és konjugálatlan ösztriol (hE3). Évek óta csak a nőknél tesztelték a szérum AFP-t, de most a legtöbb laboratórium mindhárom hormont teszteli, hogy teljesebb információt nyújtson. (Egyes kórházak tesztelhetik az A-gátló hormont is, majd a tesztet négyesnek nevezik.)
A tesztet általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik, az optimális időtartam 16 és 18 hét között van (amikor a hormonszint a legjellemzőbb). Vért vesznek a kar vénájából, és elküldik a laboratóriumba elemzés céljából. A laboratórium megvizsgálja a vér szintjét a hormonok szempontjából, és meghatározza, hogy azok a terhesség normális tartományán belül vannak-e, valamint életkorát, súlyát, faját és egyéb tényezőket (például cukorbetegség). Ezeknek a hormonoknak a magasabb vagy alacsonyabb szintjét a vérben pozitív vagy kóros eredménynek nevezzük. Az eredmények általában egy-két héten belül elkészülnek.