Genetika a szülők megsegítésére
Ma ünneplik a Down-szindróma világnapját. Ez a betegség, mint több száz ember, genetikai. Mely esetekben növekszik a genetikai fogyatékossággal élő gyermek születésének kockázata? És mit tehetnek a várandós szülők az egyébként súlyos következmények megelőzése érdekében? Mit lehet kijavítani és melyik gyógyszer előtt tehetetlen? Mit jó tudni a kismamáknak? Mit tartalmaz az újszülött szűrése Bulgáriában? Mindezeket a kérdéseket Alekszej Szavov professzortól, az Országos Genetikai Laboratórium vezetőjétől tettük fel az Anyaotthon Kórházában.
A genetikai tesztek segítenek a várandós szülőknek felmérni az általa létrehozni tervezett generáció egészségügyi kockázatát. Ha magasnak bizonyul, az orvosokkal együtt képesek lesznek kontrollálni, hogy egészséges gyermekeik legyenek. A teszteket két fő csoportra osztják - szűrés és diagnosztika.
Az előbbiek, például a biokémiai szűrés, amely magában foglalja az ultrahang-szűrést is (úgynevezett magzati morfológia vagy anatómia), nem konkrét vagy problémás esetekre irányul, hanem szélesebb körben és mindenkire érvényes. Vagyis nem csak ott vizsgálják a magas kockázatú terhességeket, de minden egyes terhesség a leggyakoribb rendellenességeket keresi "- magyarázza Alekszej Szavov professzor.!
A szűréssel ellentétben a diagnosztikai tesztek egy meghatározott célt követnek. "Például, ha a biokémiai szűrés alapján feltételezzük, hogy a terhesség Down-szindrómával jár, akkor ez csak kockázat, ez nem diagnózis. Ezután konzultálunk a nővel és elmagyarázzuk neki, hogy a pontos eredmény megadása és a diagnózis felállítása érdekében genetikai tesztet kell végezni "- mondja Prof. Savov.
Prof. Alexey Savov 1989-ben diplomázott a szófiai "St. Kliment Ohridski" egyetemen a molekuláris biológián. 2009-ben a molekuláris genetika docense lett. Franciaországban és Olaszországban szakosodott, és a szófiai Orvostudományi Egyetem hallgatóit oktatja. Humángenetikai Társaság, a Bolgár Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Szövetség igazgatósága, és képviseli az Európai Cisztás Fibrózis Hálózatot Bulgáriában. Több tucat publikációja van bolgár és nemzetközi tudományos folyóiratokban.