Gasztroenterológiai megnyilvánulások a transztiretin amiloidózisban Medical News
BAN BEN kereteka gyógyszergyár által szervezett szimpóziumon Pfizer, az Országos Gasztroenterológiai Konferencia során, Dr. Radislav Nakov a Joanna királynő - ISUL Egyetemi Kórház Gasztroenterológiai Osztályáról tartott előadástGasztroenterológiai megnyilvánulások a transztiretin amiloidózisban”.
"A transztiretin-amiloidózis világszerte valóban ritka betegség, ennek oka az, hogy viszonylag nemrégiben - 1939-ben fedezték fel" - magyarázta Dr. Nakov.
"Ez maga egy ritka, szisztémás, örökletes AD betegség, amelyet a transztiretin gén mutációi okoznak" - tette hozzá, kifejtve, hogy a TTR egy tetramer fehérje, amely fontos anyagokat hordoz, például tiroxint és retinolt megkötő fehérjét. A fehérje kvaterner struktúrájának kialakulásához vezető mutációk hibás fibrin kialakulásához vezetnek, amely később a szövetekben rakódik le.
"Nagyon sokféle genetikai variáció létezik, ami hibás transztiretinhez és különböző klinikai tünetekhez vezet. Ennek a fenotípusos heterogenitásnak köszönhető, hogy az ATTR-t nehéz diagnosztizálni, és gyakran tévesen diagnosztizálják vagy túl későn diagnosztizálják ”- mondta Dr. Nakov.
Számos olyan szövet létezik, amelyekre hatással lehet az amiloid fehérje lerakódása, de a legfontosabb rendszerek három: az idegrendszer és a szív- és érrendszer, valamint a gyomor-bél traktus.
Neurológiai szempontból az érzékszervi-motoros polineuropátia, az ínreflexek érintettsége és gyakran a kezdeti tünetek összetéveszthetők az NA más betegségeivel, például gyulladásos polineuropátiájával.
"A szívtünetek szintén nagyon atipikusak, és utánozhatják a szív- és érrendszeri patológiák gyakori betegségeit - tachycardia, aritmiák, bradycardia, amelyeket nehéz lenne ritka betegségre irányítani" - mondta az előadó, hozzátéve, hogy a hipotenzió jellemző a betegekre, amikor a magas vérnyomás.
Az ultrahangos kép jellegzetesebb, és restriktív infiltratív kardiomiopátiából áll, ami diagnózishoz vezethet.
"A gasztrointesztinális tünetek gyakoriak az ATTR amiloidózisban, és fontosak a morbiditás és a mortalitás szempontjából. Jelentősen rontják a betegek életminőségét, és gyakoribbak náluk, mint az általános populációnál "- mondta.
Néha ezek a tünetek a perifériás polyneuropathia megjelenése előtt is jelentkeznek, ami még nehezebbé teszi a diagnózist.
"Ami szembetűnő, hogy a fő tünetek a gyomor-bél traktus leggyakoribb betegségei között találhatók meg, nevezetesen a korai jóllakottság, a felső szegmens hányingere és hányása" - magyarázta. Az alsó GIT részéről a klinikai tünetek a székrekedés és a hasmenés .