Galactosemia - a betegség diagnózisa és kezelése
Mi a galaktozémia gyakorisága?
A klasszikus galactosemia átlagosan 1/16 000 és 1/48 000 születés között fordul elő, az újszülött szűrési programok által alkalmazott diagnosztikai kritériumoknak megfelelően. A betegség minden etnikai csoportot érint. A galaktozémia ír származású embereknél fordul elő. A galaktozémia klinikai változata a dél-afrikai feketéknél fordul elő leggyakrabban, akiknek specifikus mutációja van a GALT génben.
Mely rendellenességek hasonlítanak a klasszikus galaktozémiára?
Egyes rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a galaktozémiához. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózis szempontjából:
Galaktokináz hiány (galaktokináz-hiány galaktozémiája) szürkehályoggal, a vérben a megnövekedett galaktózszinttel és a vizeletben a megnövekedett galaktitol-szinttel társul. A galaktitol felhalmozódik a szemlencsében, ahol a lencse duzzadását, fehérjék kicsapódását és az azt követő szürkehályogot okozza. A galaktokináz hiány (GALK) egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a GALK1 gén mutációi okoznak, és amelyet a GALK enzimek csökkent aktivitása diagnosztizál.
Uridin-difoszfát-hiány-galaktóz-4-epimeráz (GALE) hasonló a galaktozémiában a GALT enzim hiányához. A GALE hiány egy autoszomális recesszív genetikai betegség, amelyet a GALE gén mutációi okoznak, és akkor diagnosztizálják, amikor csökkent GALE enzimaktivitást észlelnek.
A laktóz-intolerancia olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyet a tej és a tejtermékek uralkodó cukorának laktóz lebontására való képtelenség jellemez. A laktóz-intoleranciában szenvedők nem tudják megfelelően felszívni a laktózt, mert hiányuk van vagy hiányzik a bél-laktáz enzim, ami kulcsfontosságú a laktóz emésztéséhez. A laktázhiányban szenvedők görcsökre, hányingerre, puffadásra, gázra és hasmenésre panaszkodnak laktózban gazdag ételek fogyasztása vagy elfogyasztása után. A tünetek súlyosabbak, ha újszülöttnél jelentkeznek. A veleszületett laktóz-intolerancia jelei nem sokkal a születés után észrevehetők, és általában súlyos hasmenést, hányást, alacsony testnedv-szintet (kiszáradás) stb.