Férfi strukturálisan rendellenes nemi kromoszómákkal ICD Q98
Egy X és egy Y kromoszóma öröklődésével egy 46-os, XY kariotípusú férfi fenotípus alakul ki. De a terhesség korai szakaszában különféle teratogén tényezők hatása alatt a normális genetikai folyamatok megszakadnak. Szerkezetileg rendellenes nemi kromoszómákkal rendelkező férfi, ritka genetikai rendellenesség, amelyet kromoszóma-rendellenesség jellemez. Az aberráns kromoszómát a kromoszóma normális morfológiai helyzetének változása határozza meg. A strukturális anomáliák a következők:
- Törlés
- Másolat
- Áthelyezés
- Inverzió
- Kromoszóma gyűrű
- Izokromoszóma
A deléció egy olyan mutáció, amelyet egy nukleotidszekvencia deléciója jellemez a DNS replikációban. Ily módon az aminosav-szekvencia elvész és a fehérjeszerkezetek megbomlanak.
A kis szakaszok törlésekor előforduló hibák gyakrabban jelentéktelenek. De a nagy kromoszomális régiók felosztása kromoszóma betegségeket okoz. A kromoszóma-deléciós betegség példája a kromoszóma rövid karjának törlése.
Duplikáció - a kromoszóma régió duplikálása (ismétlése). A kromoszómákban olyan gének találhatók, amelyek örökletes információt hordoznak. Ha egy kromoszóma régió megduplázódik, akkor az ott található gének is megismétlődnek.
Inverzió - 180 fokos kromoszóma régió forgása.
Az izokromoszómát a kromoszóma régió törlése és a kromoszóma egy másik részének duplikációja jellemzi. Az izokromoszóma a Turner-szindróma genetikai változata, 46-os kariotípus, X iso (Xq).
A transzlokációt a kromoszomális régiók átrendeződésének folyamata jellemzi. Amikor a folyamat végén a kromoszómákban nincs vagy nincsenek nukleotidok, csak az adott régióra jellemzőek, akkor a transzlokációt kiegyensúlyozottnak definiálják. Amikor a nukleotidkészlet megváltozik, transzlokáció történik. További információért olvassa el az autoszómát és a nemi kromoszómát érintő kiegyensúlyozott átrendeződést abnormális egyénnél.