Egy másik hipertrófiás kardiomiopátia ICD I42

kardiomiopátia

  • Info
  • Tünetek
  • Kezelések
  • Kutatás
  • Bibliográfia
  • Hozzászólások

A hipertrófiás kardiomiopátia genetikai betegség, amelyet általában autoszomális domináns módon, változó behatolással és változó expresszióval örökölnek. A betegségnek összetett tünetei vannak, és potenciálisan káros következményekkel járhatnak a betegek és családjaik számára.

A rendellenesség változó teljesítményű, és magas a hirtelen halál előfordulása. Valójában a hipertrófiás kardiomiopátia a gyermekek és serdülők hirtelen szívhalálának fő oka. A rendellenesség megkülönböztető jellemzője a miokardiális hipertrófia, amely nem megfelelő, gyakran aszimmetrikus, és a hipertrófia nyilvánvaló ingerének hiányában jelentkezik. Ez a hipertrófia a bal kamra bármely területén előfordulhat, de gyakran magában foglalja az interventricularis septumot, ami a bal kamra kiáramló traktusán keresztüli áramlás akadályozásához vezet.

A kardiovaszkuláris rendszer betegségét, amelyet a szívizom méretének patológiás növekedése és a nem obstruktív hipertrófiás kardiomiopátia kialakulása jellemzi. egyéb hipertrófiás kardiomiopátia.

A nem obstruktív kardiomiopátia, attól függően, hogy a szív szívizom melyik részét érinti, lehet:

  • aszimmetrikus septum hipertrófia
  • apikális hipertrófia

Az aszimmetrikus septum hipertrófia magában foglalja a szív septumját, amely felosztja balra (bal pitvar és bal kamra) és jobbra (jobb pitvar és jobb kamra). Az apikális hipertrófiában pedig a szív csúcsa vesz részt.

Járványtan

Hypertrophiás kardiomiopátiáról számoltak be az echokardiográfiára utalt járóbetegek 0,5% -ában. Az általános prevalencia alacsony, és a becslések szerint a lakosság 0,05-0,2% -ánál fordul elő. A betegség morfológiai bizonyítékát echokardiográfiával észlelik az egyéb hipertrófiás kardiomiopátiában szenvedő betegek első fokú rokonai körülbelül 25% -ában. A genetikai tesztelés még a kutatás korai szakaszában van, de felhasználható a probanddal (esetindex) azonos mutációjú tünetmentes családtagok azonosítására.

A hipertrófiás kardiomiopátia valamivel gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. A genetikai öröklődés mintázata azonban autoszomális domináns, szexuális orientáció nélkül. A genetikai, hormonális és környezeti tényezők változása nagyobb valószínűséggel vezethet azonosulást a férfiaknál, fokozhatja a tüneteket vagy magasabb fokú bal kamrai szivárgáselzáródást, és a fizikai vizsgálat során észrevehetőbb megállapítások találhatók.

A hipertrófiás kardiomiopátia nőknél általában fiatalabb korban jelentkezik. A nők általában tünetibbek, és tüneteik miatt nagyobb eséllyel fogyatékosak, mint a férfiak.

Általában a betegségnek bimodális csúcsa van. A leggyakoribb bemutató az élet harmadik évtizedében van, de minden korosztályban jelen lehet, az újszülöttektől a felnőttekig.

Gyermekeknél örökletes esetek fordulnak elő az újszülöttektől (azaz a halva született csecsemőktől) a felnőttekig. A csúcsfrekvencia ezekben az esetekben az élet második évtizedében van.

Felnőtteknél a csúcs gyakorisága az élet harmadik évtizedében van, az esetek többsége az élet harmadik és hatodik évtizede közötti életkorban fordul elő.

Etiológia

Egy másik hipertrófiás kardiomiopátia kialakulásának oka leggyakrabban genetikai. A hipertrófiás kardiomiopátia öröklődik. A családi hipertrófiás kardiomiopátia az esetek körülbelül 50% -ában autoszomális domináns betegségként jelentkezik. A betegség egyes szórványos formáit spontán mutációk okozhatják.

Legalább 4 különböző gén legalább 4 kromoszómán kapcsolódik hipertrófiás kardiomiopátiához, és eddig több mint 50 különböző mutációt azonosítottak. A családi hipertrófiás kardiomiopátia genetikailag heterogén betegség, mivel több mint 1 lokusz genetikai hibái okozhatják.

Széles eltérés mutatkozik a gén mutációjának fenotípusos expressziójában, a klinikai tünetek és az expresszált hipertrófia mértéke változékony. A fenotípusos változékonyság a genotípus különbségeivel, a specifikus tünetekkel, a hipertrófia mértékével és a prognózissal összefüggő specifikus mutációkkal társul.

Az adatok összekapcsolják a kóros szívizom kalcium kinetikáját a nem megfelelő miokardiális hipertrófia okával és a betegség sajátosságaival, különösen a diasztolés funkcionális rendellenességekben szenvedő betegeknél. A kóros miokardium-kalcium kinetika és a kálciumáram kóros áramlása a kalciumcsatornák számának növekedéséből az intracelluláris kalciumkoncentráció növekedéséhez vezet, ami viszont hipertrófiához és sejtzavarhoz vezethet.

Az egyéb hipertrófiás kardiomiopátia egyéb lehetséges okai a következők:

  • Rendellenes szimpatikus stimuláció - A fokozott szívreakció a túlzott katekolamin termelésre vagy a noradrenalin neuronális felvételének csökkenése
  • rendellenesen megvastagodott intramuralis koszorúerek - nem tágulnak rendesen, miokardiális ischaemiához vezetnek; ez myocardialis fibrózissá és rendellenes kompenzációs hipertrófiává alakul.
  • subendocardialis ischaemia - ez a szív mikrocirkulációjának rendellenességeivel társul, amelyek kimerítik a kalcium felszabadulásához szükséges energiatartalékokat a diasztolé során. A subendocardialis ischaemia a kontraktilis elemek állandó kölcsönhatásához vezet a diasztolé során és a megnövekedett diasztolés merevséghez.
  • szív strukturális rendellenességek - ide tartoznak a septum catenoid konfigurációja, ami hipertrófiához és szívizomsejt-rendellenességhez vezet.

Patogenezis

A hipertrófiás kardiomiopátia kezdeti leírásaként a legnagyobb figyelmet a bal kamrai kiáramló traktuson keresztüli dinamikus nyomásgradiens vonta magára. Úgy tűnik, hogy a nyomásgradiens egy már kicsi kiáramló traktus további szűkülésével függ össze (amelyet már szűkített a markáns aszimmetrikus septum hipertrófia és esetleg a mitralis szelep rendellenes helyzete miatt) a mitralis szelep szisztolés elülső mozgásától a hipertrofált septum felé.

A szisztolés elülső mitralis szelep mozgásának három magyarázata a következő:

  • a mitrális szelepet a papilláris izmok összehúzódásával a septumhoz húzzák, ami a szelep rendellenes elhelyezkedése és a septum hipertrófia miatt következik be, megváltoztatva a papilláris izmok orientációját
  • a mitrális szelepet a septum felé tolják, annak rendellenes helyzete miatt a kiáramló traktusban
  • a mitrális szelep a septumhoz húzódik az alacsonyabb nyomás miatt, amely akkor következik be, amikor a vért nagy sebességgel kiszorítják a szűkült kifolyó traktuson keresztül (Venturi-effektus)