Down-szindróma Tünetek, okok, megelőzés, szűrés
Orvosi információ
A Down-szindróma egy genetikai betegség, amelyet patológiás sejtosztódás okoz, és amelynek eredménye a 21. kromoszóma további teljes vagy részleges másolata.
Ez a további genetikai teher változásokat okoz a Down-szindróma kialakulásában és tipikus fizikai jellemzőiben.
A szindróma természetesen eltérő súlyosságú és egyénileg is befolyásolja, ami egész életen át tartó intellektuális nehézségeket és fejlődésbeli késéseket okoz. Ez a leggyakoribb kromoszóma betegség és a gyermekek tanulási problémáinak oka. Ezenkívül a szindróma egyéb rendellenességek, például szív- és gyomor-bélrendszeri betegségek jelenlétével is jár.
A Down-szindróma jobb tudatossága és a szindróma következményeinek kezelésére történő időben történő reagálás növelheti a szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek jobb életminőségének esélyét, valamint a társadalommal való sikeresebb beilleszkedés esélyét.
Tünetek
Mindenkinek, aki Down-szindrómában szenved, jellemzőek az állapot jellemzői - a fejlődési problémák és az intellektuális potenciál a diszkréttől a mérsékeltig vagy nagyon súlyosig terjedhet. Néhány személy klinikailag egészséges, míg mások súlyos egészségügyi problémákkal küzdenek - például szívhibák.
A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek. Bár nem feltétlenül minden egyén rendelkezik ilyen tulajdonságokkal, ezek a leggyakoribbak:
- Lapos arc;
- Kis fej;
- Rövid nyak;
- Nagyobb nyelvméret, gyakran kifelé kiálló;
- A szemek felfelé görbültebbek (palpebralis repedések);
- Szokatlan alakú vagy kicsi fülek;
- Csökkent izomtónus;
- Széles, rövid karok a tenyér egyik hajtásával;
- Viszonylag rövid lábujjak, kicsi lábak és karok;
- Az ízületek fokozott rugalmassága és mobilitása;
- Kis fehér foltok a szem íriszén (színes része), Brushfield foltok;
- Alacsony magasság;
A Down-szindrómás csecsemők lehetnek közepes méretűek, de általában viszonylag lassan nőnek, és rövidebbek maradnak, mint társaik.
A Down-szindrómában szenvedő egyének intellektuális nehézségei
A legtöbb gyermeknek enyhe vagy közepes kognitív deficitje van. A szavak kimondása és megkeresése késik, a rövid és a hosszú távú memória károsodik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Down-szindrómás gyermekeket általában születés előtt vagy közvetlenül után diagnosztizálják. Ha kérdése van gyermeke növekedésével és fejlődésével kapcsolatban, forduljon orvoshoz.
A Down-szindróma okai
Az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Mindkét párban az egyik kromoszóma az édesapádtól származik, a másik pedig az édesanyádtól.
A Down-szindróma a 21. kromoszómát érintő kóros sejtosztódás eredménye. Ezek a sejtosztódási rendellenességek a 21. kromoszóma egy további részének vagy egy egész további 21. kromoszóma jelenlétét okozzák. A további genetikai anyag a Down-szindróma jellemzőit és intellektuális nehézségeit okozza. Ezen genetikai variációk mindegyike Down-szindrómát okozhat:
- Trisomy 21 - az esetek körülbelül 95% -ában a szindrómát a 21-es triszómia okozza, az egyénnek három kópiája van ebből a kromoszómából a normál kettő helyett az összes sejtben. Ez az oka a kóros sejtosztódásnak a petesejt vagy a sperma fejlődési folyamata során;
- Down mozaik szindróma - Ez a szindróma ritka formája. Az ilyen formájú személyeknek vannak olyan egyedi sejtjeik, amelyek a 21. kromoszóma további példányát tartalmazzák. A normális és kóros sejtek mozaikját a megtermékenyítés utáni sejtosztódással kapcsolatos probléma okozza;
- Áthelyezés - Ez az állapot akkor következik be, amikor a 21. kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik, a megtermékenyítés előtt vagy után. Ezeknek a gyerekeknek a 21. kromoszóma szokásos két példánya van, de további genetikai anyaguk is van a 21. kromoszómából, amely más kromoszómákhoz kapcsolódik.
Nincs ismert, hogy viselkedési, társadalmi vagy környezeti tényezők okoznák Down-szindrómát.
INFO Tudjon meg többet:
Örökletes a betegség?
A legtöbb esetben a Down-szindróma nem örökletes. A sejtosztódás véletlen hibája okozza a magzat korai fejlődése során.
A transzlokáció során előfordulhat, hogy a genetikai hiba átkerül a szülőtől a gyermekig. A Down-szindrómás gyermekek csak 3-4% -ának van transzlokációja, és csak egy részük örökölte a szüleitől.
Amikor a kiegyensúlyozott transzlokációk örökletesek, az anyának vagy az apának genetikai anyaga van, amely megváltoztatta a helyét, a 21. kromoszómáról a másik kromoszómára, de nincs további genetikai anyaga. Ez azt jelenti, hogy a gyermekeknek nincsenek Down-szindróma tünetei, de a kiegyensúlyozatlan transzlokációt átadhatják gyermekeiknek, ami már Down-szindrómát is okozhat bennük.
Kockázati tényezők
Egyes szülőknél fokozott a Down-szindrómás gyermekveszély. A kockázati tényezők a következők lehetnek:
- Idős anya - Az esélye annak, hogy egy nő Down-szindrómás gyermeket szül, az életkor előrehaladtával növekszik, mert az idősebb petékben fokozott a kóros sejtosztódás kockázata. A nőknél a kockázat 35 éves kor után növekszik. A legtöbb Down-szindrómás gyermek azonban ennek a kornak a alatti nőknél születik, mivel a fiatal nők több gyereket szülnek;
- Ha a Down-szindróma transzlokációjának hordozói - mindkét nem szülei továbbadhatják ezt a transzlokációt gyermekeiknek;
- Down-szindrómás gyermek születése - Azoknak a szülőknek, akiknek már van ilyen gyermekük, vagy akik a transzlokáció hordozói, fokozott a kockázata annak, hogy egy másik Down-szindrómás gyermeket vállaljanak. Korábbi genetikai tanácsadás nagyon ajánlott ezekben a családokban.
A szindrómához kapcsolódó szövődmények
A Down-szindrómában szenvedőknek különféle szövődményei lehetnek, amelyek némelyike az életkor előrehaladtával súlyosbodhat. Ezek általában:
A Down-szindrómában szenvedők számára rendkívül fontos, hogy rendszeresen orvosi ellátásban részesüljenek a szövődmények kezelésére és az idő múlásával történő reagálásra. Ez egészségesebb életmódot nyújthat és javíthatja minőségét ezeknek az embereknek.
Várható élettartam
A Down-szindrómás betegek várható élettartama drámaian megnőtt az elmúlt évtizedekben.
Manapság a Down-szindrómában szenvedő személy várhatóan több mint 60 éves lesz, állapotának súlyosságától és a tünetek megjelenésétől függően.
Megelőzés
Semmilyen módon nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, ha nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeket vállal, vagy már van ilyen gyermeke. Ehhez jó lenne genetikai konzultációt végezni, mielőtt szülővé válna.