Családi mediterrán láz - időszakos láz a gyermekben
A családi mediterrán láz autoszomális recesszív örökletes betegség. Periódusos 1-3 napig tartó lázas epizódok, egy vagy több ízületet érintő ízületi gyulladás, szerositis, kiütések jellemzik. A betegség gyermekkorban nyilvánul meg.
Mi az etiológia?
A betegség oka a 16. kromoszóma rövid karjában elhelyezkedő gén mutációja. Leggyakrabban a mediterrán térségben, ahogy a neve is mutatja, és a Közel-Keleten. A leginkább érintett zsidók, örmények, arabok, olaszok, legfeljebb 1: 200 gyakorisággal. Nagyon gyakran egy családnak több olyan tagja van, amelyben a mutáció bizonyított.
Mi történik a testben?
Egy gén mutációja egy olyan fehérje képződéséhez vezet, amely a szokásosnál aktívabb. Ez az úgynevezett funkciónyereség-mutáció, amely interleukin-1-függő gyulladás kialakulásához vezet. A gén különféle mutációit írták le, amelyek közül néhány a betegség súlyosabb lefolyásával jár.
Mi a klinikai kép?
A betegség folytatódik tolja - súlyosbodási és remissziós periódusokkal a hőség néhány hét vagy évente 1-2 alkalommal lehet. Az interictalis időszakokban a gyermek jó általános állapotban van, de a fokozott gyulladásos aktivitás (ESR, C-reaktív fehérje) továbbra is fennáll. A támadás során a tünetek a következők:
- Láz;
- Szerozitisz, amelyet mellkasi fájdalom jelent meg, amely általában a mellkas egyik oldalán van, vagy hasi fájdalom, amely általános vagy csak a has egy bizonyos részében jelentkezik;
- Arthritis - főleg a nagy ízületek érintettek;
- Kiütés - erythemás, általában a boka területén;
- A herezacskó fájdalma, amelyet a tunica vaginalis gyulladásos folyamata okoz;
- Myalgia;
- Emésztőrendszeri panaszok - székrekedés, hasmenés vagy ezek váltakozása, puffadás, hányinger, hányás;
- Az esetek 5% -ában vasculitis, leggyakrabban Schonline-Enoch purpurája található.