Családi hiperkoleszterinémia - kezeletlen DCC Ascendens betegség
A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek többségét nem diagnosztizálják és nem kezelik
Mi a családi hiperkoleszterinémia?
A családi hiperkoleszterinémia (FH) egy örökletes betegség, amelyben a vér koleszterinszintje magas. Az FH hibás génnek köszönhető. A "család" azért van, mert nemzedékről nemzedékre továbbadódik, és hatással van a családra, és néha a nemzetség több generációra is kiterjedhet. A "hiperkoleszterinémia" magas koleszterinszintet jelent.
Hiperkoleszterinémiában a legmagasabb az LDL-koleszterin (más néven "rossz" koleszterin), egy lipoprotein, amely gondoskodik a koleszterin mozgásáról a test egyik sejtjéből a másikba.
Becslések szerint 500 egyénből 1-nek hibás génje van, amely FH-t okoz. Ha az egyik szülő FH-val rendelkezik, annak valószínűsége, hogy gyermeke örökölje, 50%.
Az FH veszélye a szív- és érrendszeri betegségek magas kockázata. A kockázat családonként változik, attól függően, hogy milyen magas a koleszterinszint, más örökletes tényezők, az egyének életmódja, például étrend, dohányzás, fizikai aktivitás, nem. Az FH-ban szenvedő nők szív- és érrendszeri betegségeket kapnak 10 évvel később, mint a férfiak. Az FH időben történő kezelésével a szív- és érrendszeri betegségek kockázata jelentősen csökken.
Mikor kételkedhetünk az FH-ban?
Gyaníthatjuk a családi hiperkoleszterinémiát, ha egy rokon (ok) korai szív- és érrendszeri betegségben szenvedtek. Ha egy családtag 50-60 éves korban vagy annál korábban szívizominfarktust tapasztalt, annak oka lehet a magas koleszterinszint. Minden családtagnak lipidprofiltesztet kell végeznie az FH kizárására. A lipidprofil a vérben keringő különféle lipoproteinek - teljes koleszterin, HDL-koleszterin, LDL-koleszterin és trigliceridek. Az FH korai diagnózisa rendkívül fontos, mert minél korábban kezdik el a kezelést, annál hatékonyabb lesz, még mielőtt a koleszterin lerakódna az erekben.