Családi eritrocitózis mcb D75

Az elsődleges családi policitémia egy örökletes hematológiai betegség, amely az eritropoietin-receptort (EPOR) kódoló gén mutációiból származik, és amelyet a perifériás vérben az eritrociták (Ery) megnövekedett abszolút értéke jellemez. Az állapot kontrollálatlan vörösvértest-termelést eredményez alacsony eritropoietin (EPO) szint jelenlétében.

eritrocitózis

A hematológiai rendellenességek születéskor vannak, de a klinikai tünetek, ha kialakulnak, az élet bármikor észlelhetők - gyermekkorban vagy felnőttkorban.

Családi policitémia vagy családi eritrocitózis az eritropoietin-receptort (EPOR) kódoló gén mutációi okozzák (19p13.3-p13.2), amely a receptort túlérzékenyé teszi az eritropoietinnel szemben. A mutáns receptor tartósan stimulálja az eritrociták erythroid őssejtek termelését. Az öröklődés általában autoszomális domináns, bár szórványos esetekről számoltak be. Legalább 14 különböző mutációt írtak le egyetlen családban.

A családi eritrocitózis klinikai jellemzői közé tartozik a fejfájás, a szédülés, az orrvérzés (orrvérzés) és a terhelés során fellépő nehézlégzés. Trombotikus szövődményeket figyeltek meg. A hematológiai jellemzők közé tartozik az izolált eritrocitózis jelenléte - a vörösvérsejtek száma meghaladja a 6,1 x 10 12/l-t a férfiaknál és 5,4 x 10 12/l a nőknél, leukémia vagy más myeloproliferatív betegség kialakulása nélkül, a splenomegalia hiánya, a leukociták és a vérlemezkék normális száma, alacsony plazma eritropoietinszint.