Ciszták és policisztás vesebetegségek diagnózisa
Vese ciszták - egyszeri vagy többszörösek, lehetnek örökletesek, veleszületettek, lehetnek egyes malformatív szindrómák részei, vagy megszerezhetők. A megszerzett ciszták általában kerekek, szabályos kontúrokkal és egyértelműen elhatárolódnak a környező struktúráktól. Az egyedülállókat általában véletlenül találják meg egy másik alkalommal történő képalkotás során, tünetmentesek, esetleg tompa fájdalommal járnak az ágyéki régióban, nincs különösebb klinikai jelentőségük, nem rosszindulatú, de meg kell különböztetni más képződményektől, például a vesesejtes karcinómától. Ez utóbbi, ellentétben a cisztával, inhomogén szerkezettel rendelkezik, tisztázatlan körvonalakkal, válaszfalakkal.
A krónikus veseelégtelenséggel összefüggésben hemodialízis alatt álló embereknél több ciszta (mindegyik vesében több mint 4) látható. Megjelenésük oka nem világos, a megmaradt működő parenchima kompenzációs hiperpláziája megengedett.
A vese policisztózis egy örökletes betegség, amelyet a vesék cisztás változásai jellemeznek, méretük általános növekedése a vesefunkció lehetséges progresszív elvesztésével. Öröklődő autoszomális domináns vagy recesszív, szórványos esetek lehetségesek. Az autoszomális domináns forma gyakorisága 1/1000. A végstádiumú vesebetegségben szenvedő betegek körülbelül 5-10% -át teszi ki. A klinikai megnyilvánulás középkorban kezdődik. Az autoszomális recesszió lényegesen ritkábban fordul elő - 1/10 000. Gyermekkorban gyakran veseelégtelenséghez vezet.
Az autoszomális domináns vese polycystosis eseteinek 86–96% -ában a PKD 1 gén (16. kromoszóma) mutációját izolálják, amely a polycystein fehérjét kódolja.
- A fennmaradó esetek többsége a PKD 2 (4. kromoszóma) gén mutációjának tudható be, amely policisztint kódol, ill.
- Az első fehérje felelős a nephron tubulusaiban lévő sejtek közötti tapadásért, a második pedig egy ioncsatorna. A mutációk diszfunkcióhoz vezetnek, ciszták kialakulását idézik elő a glomeruláris szűrlet áramlásának zavarai miatt. Kezdetben késése a vesetubulusok tágulásához vezet. Néha elválasztják őket a megfelelő nefrontól, és ezenkívül szekretált tubuláris folyadékkal töltik meg őket.
A pyelonephritis, a nephrolithiasis előfordulása magasabb. A parenchyma szklerotikus és fibrotikus változásainak megjelenésével kapcsolatban az egyének 35-45% -ánál 60 éves korig veseelégtelenség alakul ki.
A májciszták az arcok 1/3-án is megtalálhatók. Nem befolyásolják a máj működését, de nagy méretben a környező struktúrák összenyomódását vagy megfelelő klinikai megnyilvánulásokkal fertőzhetik. A hasnyálmirigyben, a vastagbél divertikulumában, a sérvekben - inguinalis, hasfal, valamint a vaszkuláris aneurysmák - aorta, koszorúér, szelephibák - gyakorisága aorta regurgitáció (beleértve az aneurysma miatt), a mitrális regurgitáció gyakorisága is magasabb., mitrális prolapsus. Agyi érrendszeri aneurizmák a fiatalok körülbelül 4% -ában, a középkorúak legfeljebb 10% -ában találhatók meg. A repedés és a stroke előfordulása körülbelül 65-75%, általában 50 előtt.
Kezdetben az autoszomális domináns vese policisztózis tünetmentes. Az érintettek fele nem alakít ki klinikát, és egész életében diagnosztizálatlan marad. Azok számára, akik megteszik, ez már 20 éves korban megtörténik.
Tünetek:
A betegség 20 éves koráig tünetmentes. A tünetek leggyakrabban a beteg életének harmadik vagy negyedik évtizedében jelentkeznek. A leggyakoribb tünetek:
- Fájdalom és nehézség az ágyéki régióban;
- Vér jelenléte a vizeletben (hematuria);
- Tapintható képződés a vese területén, amely egyes esetekben jelentős méreteket is elérhet;
- Magas vérnyomás;
- Gyakori vizelés, éjszakai vizelés, szomjúság;
- Amikor a ciszták bármelyikének feldagadása szeptikus állapotokhoz vezethet (láz, fáradtság, étvágytalanság stb.).
Diagnózis:
Amikor a tünetek megjelennek, a diagnózis egyszerű. A diagnózis legegyszerűbb módja a képalkotó vizsgálatok: