Az elsődleges amenorrhoea diagnózisa Gyakorlati gyermekgyógyászat
Tokuda Kórház - Szófia
Az amenorrhoea a menstruációs vérzés hiánya. Ez normális a pubertás előtti, terhes és posztmenopauzás nőknél. Az elsődleges amenorrhoea a menarche hiánya 16 éves korig. életkor normális növekedés és másodlagos nemi jellemzők jelenlétében. Másodlagos nemi jellemzők hiányában az elsődleges amenorrhoea diagnózisát 13 éves korban kell megkezdeni. kor. A pubertás akkor következik be, amikor fokozódik a gonadotropin-felszabadító hormon (GnRH) szekréciója a hipotalamuszból (HT), amely a pubertás előtt elnyomott. A GnRH serkenti az agyalapi mirigy elülső mirigyéből az LH és FSH gonadotrop hormonok szekrécióját és szintézisét. Serkentik a nemi hormonok szekrécióját az ivarmirigyekben, elindítva a másodlagos nemi fejlődés kialakulását. A pubertás progressziója a lányokban általában 9-11 év között kezdődik. kor telarche-val, majd növekedési gyorsulás és menarche következik. A menarche megjelenésének átlagos életkora 12,7 év (9-15 év) volt, 15 év + 2 SD, 16 év + 3 SD volt az átlagos életkor felett. A Pubarche általában a telarche megjelenése és a növekedési csúcs között fordul elő.
A hipotalamusz - agyalapi mirigy - petefészkek endokrin diszfunkciójának szintje meghatározza az elsődleges amenorrhoea patofiziológiáját. Amikor az elsődleges folyamat a petefészkeket érinti, az LH és az FSH gonadotropinok szérumszintje megemelkedik, a körülmények általában állandóak és hipergonadotrop hipogonadizmusnak vannak minősítve. Amikor az elsődleges folyamat a HT-t vagy az agyalapi mirigyet érinti, a gonadotrop hormonok szintje alacsony - hipogonadotrop hipogonadizmus [7].
I. Hipogonadotrop hipogonadizmus
Hipotalamusz okai
A növekedés és a pubertás fejlődésének alkotmányos retardációja az esetek 30% -át teszi ki, és egy olyan változata annak a normának, amelyben öröklődés tapasztalható. A csontkor jobban felel meg a magasságnak, mint a naptári életkornak.
Genetikai hibák és szindrómák: Kallmann-szindróma, leptinhiány vagy receptorhiba, Prader-Willi, Bardet-Biedl szindróma.
A HT fizikai károsodása daganatokból, infiltratív folyamatokból, traumákból, koponya sugárterápiából; CNS fertőzések.
Hipofízis okai
Azok a genetikai hibák, amelyek primer amenorrhoához és késleltetett pubertás fejlődéshez vezetnek: a GnRH receptor gén hibái; mutációk az FSH ßsubunit génben.
Az agyalapi mirigy fizikai károsodását okozhatják az agyalapi mirigy adenómái, az üres sella szindróma, a fertőzések, az infiltratív folyamatok, a trauma, a kemoterápia és a sugárterápia, az autoimmun agyalapi mirigy, a degeneratív folyamatok. A prolaktinómák késleltetett pubertáshoz, amenorrheahoz és galactorrhea-hoz vezetnek. Általában 1 éves kor után jelennek meg. A mikroadenomák gyakoribbak, amelyek a dopamin agonistákkal végzett gyógyszeres kezelés 80-90% -ának felelnek meg [4]. A hiperprolaktinémia nemcsak daganatokban, hanem terhességben, hypothyreosisban, veseelégtelenségben, cirrhosisban is előfordul. A craniopharyngioma a leggyakoribb (80-90%) hipofízis tumor gyermekkorban, hypogonadismus az esetek 40% -ában.
II. Hipergonadotrop hipogonadizmus
Az elsődleges ivarmirigy-elégtelenség, amelyben a pozitív visszacsatolási szabályozás stimulálja az FSH és az LH növekedését, meghatározza a hipergonadotrop hipogonadizmus állapotát. Az Y kromoszómát magában foglaló kariotípusú egyéneknél a gonadal malignitásának 25% -os kockázata van, ami profilaxisos gonadectomiát tesz szükségessé.
A gonadal agenesis az ivarmirigyek teljes hiányára utal, ami gyakrabban társul a 46, XY kariotípussal, amely női külső nemi szervekkel és szexuális infantilizmussal jár.
A gonadal dysgenesisét a Turner-szindrómával (TS) azonosítják, 1: 2000 újszülött gyakorisággal. Több mint 50% -uk 45, X kariotípusú, mások - 46, XX kariotípus egy rendellenes X kromoszóma gyűrűvel, izokromoszómával, gén delécióval. A TS-ben szenvedő betegek 20-35% -ában 45, X/46, XX a mozaik. A kariotípus variánsok határozzák meg a klinikai expresszió különbségét. A SHOX gén hiánya határozza meg az alacsony termetet; POF1 A POF2 gén eltérései meghatározzák a korai petefészkek elégtelenségét (POF). Prenatálisan és az élet első hónapjaiban petesejtvesztés, follikuláris atresia és stromalis fibrózis figyelhető meg. A pubertás a betegek 30% -ában, a termékenység pedig 2-5% -ban fordulhat elő. Az újszülöttkori klinikailag a kezek és a lábak duzzanata van. TS-ben baloldali szív rendellenességek (CoAo), pterygium, alacsony occipitalis szőr, köröm hypoplasia, cubitus valgus, rövid 4. metacarpalis csont, túlsúly, osteoporosis, krónikus otitis, autoimmun endocryditis társulása figyelhető meg. A vese rendellenességek a betegek 50% -ában találhatók. Későbbi életkorban növekedési retardáció figyelhető meg, amelynek végső magassága 147,3–6,0 cm, valamint késleltetett pubertás és szexuális infantilizmus a legtöbb lánynál. Magas FSH-szintről és alacsony E2-szintről számoltak be [3, 8].
Vegyes nemi nemi dysgenesis. A TS-ben szenvedő betegek 5-9% -ában van Y-kromoszóma, 45, X/46, XY mozaikossággal, vagy egy további kromoszómában. Az egyéneknek van egy csíkos ivarmirigyük és egy hereműködésük; fenotípusú nő, interszexuális vagy férfi, a rendelkezésre álló Y mennyiségétől függően.