Az anya vérétől kezdve a magzati génszekvenciáig - Egészség - Napló
- Viber
- További megosztási lehetőségek
-
Egy hónap alatt kétszer a kutatók arról számoltak be, hogy egy egyszerű vérvizsgálat, ellentétben a sokkal invazívabb vizsgálatokkal, például az amniocentézissel, meghatározhatja a magzat genetikai szerkezetét - írta a Reuters. A teszt olyan mutációkat detektál, amelyek az általunk ismert 3000 öröklött betegség bármelyikét okozhatják.
A múlt hónapban egy módszert vezettek be a magzat génszekvenciájának kimutatására mindkét szülő DNS-ével. Ezzel szemben a Nature tudományos folyóirat által közzétett modell csak az anyai DNS-t használja. Az Egyesült Államokban az újszülöttek 3-10% -ában az apaság ismeretlen vagy nem bizonyított, és az új módszer segíthet az embrionális DNS teljes szekvenciájának kimutatásában az apa vizsgálata nélkül.
"Lehetőségünk van megtudni, mi lesz az újszülött" - mondta Dr. Mikael Katz, a March of Dimes Alapítvány vezető tanácsadója, amely támogatja a terhesség és veleszületett betegségek kutatását. Katz nem vett részt a vizsgálatban. "Ezenkívül képesek leszünk minden rendellenességet korán, gyorsan, biztonságosan és fájdalommentesen regisztrálni. Ez a jövő."
Stephen Quake, a kaliforniai Stanford Egyetem szerint a magzati genom meghatározása oka lehet egy nőnek a terhesség felmondására. Másrészt lehetővé teszi az orvosok számára a terhesség alatt vagy közvetlenül a születés után kezelésre szoruló állapotok felismerését - mondja Quake, aki az új tanulmány vezetője is. "A jelenlegi módszerekkel a szülők megvárják, amíg a gyermek megbetegszik és szenvedni kezd az élet első hetében. Csak akkor veszik észre az orvosok, hogy a csecsemőnek anyagcsere- vagy immunrendellenessége van."
A születés előtti genetikai tesztelés révén a szülők 12–13 hét végére megtudják, hogy az embriónak genetikai vagy kromoszóma-rendellenessége van-e. Így felkészülnek, ha a gyermeknek speciális igényei vannak, ami még konkrétabb diéta lehet.
Ha valami rendben van, időben észleli a magzat megfelelő kezelését. A 30 évvel ezelőtt bevezetett prenatális műtétet most néhány speciális kórházban végzik a szívhibák, a hólyag és hasonló rendellenességek több típusának kijavítására.
A magzati genom minden részletének ismerete vitatottabb következményekkel is jár. Kínában és Indiában a szülők ultrahang segítségével "választják" gyermekük nemét. Ennek eredményeként évente körülbelül 1,3-1,6 millió női embrió vetélik ki - derül ki a Lancet és a Világbank 2011-es gazdasági jelentéséből.