Alvászavarok

Assoc. Prof. Dr. Iv. Staykov, Dr. A. Simeonova

A nyugtalan láb szindróma az egyik gyakori neurológiai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 5 és 15% között van. Az alsó végtagokon tapasztalható kellemetlen érzések jellemzik a mozgás vágyát. A tünetek főleg pihenés közben jelentkeznek, este és/vagy éjszaka kifejezettek, mozgásuk enyhíti őket és súlyos alvászavarokhoz vezethet. Az ebben a szindrómában szenvedő betegekre jellemző a lábak periodikus mozgása az éjszakai alvás során.

Kulcsszavak: nyugtalan láb szindróma, alvászavar, időszakos lábmozgások

Klinikailag a diagnózist a tipikus anamnézis és a negatív neurológiai állapot alapján állapítják meg. További laboratóriumi és neurofiziológiai vizsgálatokra van szükség a nyugtalan láb szindróma kizárásához. Poliszomnográfiai vizsgálatot kell végezni a lábak alvás közbeni periodikus mozgásának rögzítésére. A kábítószer-kezelés indikációja a betegek életminőségének megsértése a kifejezett érzékszervi és motoros tünetek, valamint az alvászavarok következtében.

Ebben a cikkben bemutatjuk a nyugtalan láb szindróma etiológiájának, patofiziológiájának, klinikai képének, differenciáldiagnózisának és kezelésének modern fogalmait.

Bevezetés
Az alvászavarok nemzetközi osztályozása (ICSD-2) szerint, amelyet 2005-ben tettek közzé, az alvászavarokat nyolc fő csoportra osztják, és 85 fajra [1]. Az alvászavarok fő csoportjai a következők:

Álmatlanság.
A légzés zavarai alvás közben.
Hypersomnia légzési rendellenességek nélkül.
Cirkadián ritmuszavarok.
Parasomniák.
Az alvással kapcsolatos motoros rendellenességek.
Elszigetelt tünetek.
Egyéb alvászavarok.

Az alvással kapcsolatos motoros rendellenességek, illetve a Nyugtalan lábak-szindróma-RLS - G47.61 a hatodik csoportba tartoznak. Az RLS mellett az alvászavarok ebbe a csoportjába tartoznak az alvás alatti időszakos lábmozgások is - G47.62, az alvással kapcsolatos lábgörcsök - G47.63, az alvással összefüggő bruxizmus - G47.64, az alvással kapcsolatos ritmikus mozgászavarok - G47 .65, az alvással kapcsolatos nem specifikus motoros rendellenességek - G47.60, az alvással kapcsolatos gyógyszeres eredetű motoros rendellenességek - G47.66.

- Doktor, ha nem tud segíteni, levágom a lábam. Így hangzik drámaian egy nyugtalan láb szindrómás beteg szava, amelyet az American Sleep Disorders Association tájékoztató kiadványában tettek közzé.

Az RLS vagy a Wittmaack-Ekbom szindróma egy neurológiai betegség, amelyet a lábak és ritkábban a kezek kellemetlen érzése jellemez, motoros nyugtalansággal társítva. A panaszok többnyire este és nyugalmi állapotban fokozódnak, és állandó mozgásvágyhoz kapcsolódnak, ami a tünetek enyhüléséhez vezet. A kellemetlen érzéseket olyan betegek jellemzik, mint viszketés, bizsergés, fájdalom, görcsök, melegség, amelyek fokozatosan jelennek meg az alsó végtagokban és nyugalmi állapotban fokozódnak. Tipikus provokatív helyzetek az immobilizáció (betegség vagy gipsz-immobilizáció), a hosszan tartó repülőgépes repülés, a moziban, a színházban vagy a tévé előtt való állás, a vezetés stb.

Noha a betegségről több mint 300 évvel ezelőtt ismertek, az első részletes leírást 1945-ben von Ekbom írta [2].

Az RLS előfordulása az általános populációban 5 és 15% között van, a terhes nők körében - 11%, az urémiás betegeknél - 15-20%, az osteoarthritisben szenvedőknél - 24%, a rheumatoid arthritisben szenvedőknél - 30% felett [ 3, 5]. Ez a prevalencia a gyakori neurológiai betegségek közé sorolja, mégis gyakran hiányzik vagy hibásan diagnosztizálják [4,6]. Németországban a 65 évnél idősebb népesség 9,8% -a szenved RLS-ben [7]. A nőket általában gyakrabban, mint a férfiakat érintik (13,9–6,1%) [7]. Valószínűleg több mint 300 000 embert érint ez a betegség Bulgáriában.

Etiológia és kórélettan
Az RLS etiológiájának és patofiziológiájának tisztázására irányuló vizsgálatok dinamikus fejlődésen mentek keresztül [8,9]. A mágneses rezonancia képalkotással végzett funkcionális vizsgálatok kimutatták a kisagy és a thalamus aktiválódását az érzékszervi tünetek során, valamint a mezencephalon (nucleus ruber) és a pons aktiválódását a motoros aktivitás során [10]. A retikuláris képződés közvetlen hatással van az éberség és az alvás ritmusára, és azt gondolták, hogy a retikuláris struktúrák talán az elsődleges tünetgenerátorok az RLS-ben [10,11].

A cirkadián ritmus fontos szerepet játszik a betegség patofiziológiai aspektusában. A tünetek az éjszaka első felében (csúcspont 23.00 és 01.00 között) súlyosbodnak, egybeesik a testhőmérséklet cirkadián csökkenésével, és az éjszaka második felében teljesen csökkennek vagy eltűnnek, egybeesve annak növekedésével (1. típus) [13] . Éjszaka a dopaminerg mediáció hipofunkciójával a cirkadián változások következtek be a dopaminerg rendszerben [13]. Ezek a cirkadián változások, valamint az a tény, hogy az RLS tünetei javulnak a dopamin agonista kezeléssel, és ezért súlyosbodnak a dopamin antagonistákkal, alátámasztják a dopamin neurotranszmitter diszfunkciójának patofiziológiai szerepének tézisét [13].

A funkcionális MRI, valamint a patoanatómiai és a cerebrospinalis folyadékvizsgálatok csökkent vasszinteket mutattak ki az alállomás nigrájában RLS-ben szenvedő betegeknél, valamint csökkent ferritinszintet és fokozott cerebrospinális folyadéktranszfert [15,20,21]. A vas köztudottan fontos ko-faktor a dopaminszintézisben részt vevő tirozin-hidroxiláz enzim szempontjából.

Mindezen tanulmányok arra a tézisre vezettek, hogy a cerebrospinalis folyadék anyagában a csökkent vasszint valószínűleg a dopaminerg rendszer diszfunkcióját okozza, amely az RLS patofiziológiai alapja.

Genetikai átvitel[2,14,16,23]
Az idiopátiás RLS-ben szenvedő betegek több mint 50% -ának pozitív családi kórtörténete van. A betegség 3–5-ször gyakrabban fordul elő pozitív családi anamnézissel rendelkező betegeknél (első fokú rokonok). Autoszomális domináns átvitel magas fokú behatolással - 90-100% bizonyított. 6 különböző lókuszt azonosítottak: RLS 1 - 12q, RLS 2 - 14q, RLS 3 - 9p24-22, RLS 4 - 2q33, RLS 5 - 20p13, RLS 6 - 4q, RLS 7 - 17q.

Klinikai kép
Az RLS klinikai diagnosztikai kritériumait a Nemzetközi Nyugtalan Láb Szindróma Tanulmányi Csoport (IRLSSG) dolgozta ki, amely foglalkozott e betegség problémáival, és hivatalosan 1995-ben jelent meg [12]. A nyugtalan láb szindróma klinikai képében 4 fő és további 6 szerepel, amelyek nagyon gyakoriak az RLS kritériumokkal rendelkező betegeknél. Ezeket a kritériumokat 2003-ban a Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) felülvizsgálta, és ugyanebben az évben közzétette az Sleep Medicine folyóiratban [23].